# Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-com-hidrocefalia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 269212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269212 - **CID-10**: Q03.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia é uma condição congênita rara que atinge o cérebro, caracterizada pelo acúmulo de líquido nas cavidades cerebrais. A condição está relacionada a alterações nos genes ZIC1 e ZIC4, envolvidos no desenvolvimento neurológico embrionário. Não existem remédios específicos capazes de curar a malformação, sendo o manejo da hidrocefalia direcionado a cirurgias de derivação e cuidados clínicos. No SUS, a condição conta com exames diagnósticos genéticos e acesso a procedimentos de reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Malformação de Dandy–Walker (MDW), também conhecida como Síndrome de Dandy–Walker (SDW), é uma rara malformação cerebral congênita na qual a parte que une os dois hemisférios do cerebelo não se forma completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo estão aumentados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia no primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do perímetro cefálico, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio dos olhos para baixo e convulsões. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Genes associados (2) - **ZIC4** — Zinc finger protein ZIC 4 [Role in the phenotype of] - Função: Binds to DNA - **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Role in the phenotype of] - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia? Trata-se de um subtipo clínico raro de anomalia congênita no cérebro associado à presença de hidrocefalia. É catalogada sob o código ORPHA:269212 e pela classificação CID-10 Q03.1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269212); [8] Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging ( (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25970099/) ### A malformação de Dandy-Walker isolada tem causa genética? A condição tem relação descrita com os genes ZIC1 e ZIC4. No entanto, o modo exato de herança genética não está catalogado na base Orphanet. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269212); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS? Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais exames para diagnóstico são realizados no SUS? O SUS prevê exames como o cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma. Também está incluída na rede a dosagem de alfa-fetoproteína. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269212) ### O SUS oferece reabilitação para os pacientes? Sim, a tabela de procedimentos do SUS contempla o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. O acompanhamento visa apoiar o desenvolvimento global da criança acometida por hidrocefalia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269212); [15] Hydrocephalus in children under the age of five from diagnosis to short-/medium-/long-term progression: a retr (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29435827/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-com-hidrocefalia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-com-hidrocefalia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=269212