# Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-sem-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 269215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269215
- **CID-10**: Q03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação de Dandy-Walker (MDW), também conhecida como síndrome de Dandy-Walker (SDW), é uma rara malformação congênita do cérebro na qual o verme cerebelar, a parte que une os dois hemisférios do cerebelo, não se forma completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo estão aumentados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia dentro do primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio inferior dos olhos e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Genes associados (3)

- **ZIC4** — Zinc finger protein ZIC 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Binds to DNA
- **NID1** — Nidogen-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfated glycoprotein widely distributed in basement membranes and tightly associated with laminin. Also binds to collagen IV and perlecan. It probably has a role in cell-extracellular matrix interact
- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-sem-hidrocefalia
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