# Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada-sem-hidrocefalia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 269215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269215 - **CID-10**: Q03.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia é uma alteração anatômica rara na parte de trás do cérebro, chamada de fossa posterior. Diferente de outras formas da síndrome, esta condição se desenvolve de forma isolada e não apresenta o acúmulo excessivo de líquido cerebral conhecido como hidrocefalia. A causa envolve fatores genéticos múltiplos, como alterações nos genes ZIC1, ZIC4 e NID1. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos para ela. No SUS, o cuidado é centrado no acompanhamento médico e no atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento neurológico e motor. ## Descrição clínica Malformação de Dandy-Walker (MDW), também conhecida como síndrome de Dandy-Walker (SDW), é uma rara malformação congênita do cérebro na qual o verme cerebelar, a parte que une os dois hemisférios do cerebelo, não se forma completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo estão aumentados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia dentro do primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio inferior dos olhos e convulsões. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial ## Genes associados (3) - **ZIC4** — Zinc finger protein ZIC 4 [Role in the phenotype of] - Função: Binds to DNA - **NID1** — Nidogen-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sulfated glycoprotein widely distributed in basement membranes and tightly associated with laminin. Also binds to collagen IV and perlecan. It probably has a role in cell-extracellular matrix interact - **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Role in the phenotype of] - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que diferencia este subtipo da síndrome de Dandy-Walker clássica? A principal diferença é que este subtipo ocorre de forma isolada e não apresenta hidrocefalia, que é o acúmulo de líquido nas cavidades cerebrais. As características clínicas e a conduta de acompanhamento são avaliadas sem a necessidade rotineira de intervenções cirúrgicas de derivação líquida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269215); [14] Intracranial granuloma: a rare long-term complication of retained shunt catheter. Illustrative case. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41052479/) ### A malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia é hereditária? A sua herança é classificada como multigênica ou multifatorial, resultando da interação de fatores genéticos e do desenvolvimento. Genes como ZIC1, ZIC4 e NID1 já foram associados a alterações no desenvolvimento dessas estruturas encefálicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269215); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico apoia-se em exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética, para identificar as alterações na fossa posterior e descartar a hidrocefalia. Exames genéticos, incluindo cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma, constam na tabela do SUS para investigação etiológica de suporte. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269215); [5] Blake's Pouch Cysts and Differential Diagnoses in Prenatal and Postnatal MRI : A Pictorial Review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31942658/); [7] Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging ( (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25970099/) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado pelo SUS fundamenta-se no acompanhamento multiprofissional e no procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269215); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores abertos no Brasil para este subtipo clínico nos registros oficiais. A literatura científica atual permanece voltada para estudos anatômicos, diagnósticos e de seguimento neuroevolutivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269215); [9] Fetal and neonatal outcomes of posterior fossa anomalies: a retrospective cohort study. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38600369/); [16] Anatomical subgroup analysis of the MERIDIAN cohort: posterior fossa abnormalities. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397323/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia. 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