# Malformação do cordão dividido tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-do-cordao-dividido-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1671 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1671
- **CID-10**: Q06.2
- **OMIM**: OMIM:222500 — https://omim.org/entry/222500

## Em linguagem simples

A **malformação do cordão dividido tipo I** é uma alteração congênita rara em que a medula espinhal se desenvolve dividida em duas partes por uma estrutura óssea ou fibrosa. Os principais sinais que a família pode notar incluem desvios na coluna (**escoliose**) e manchas ou tufos de pelos (**hirsutismo generalizado**) na região das costas. O acompanhamento envolve avaliações neurocirúrgicas e ortopédicas para evitar lesões nos nervos da medula. No SUS, o suporte clínico conta com procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras, embora não exista um PCDT específico para a condição.

## Descrição clínica

Uma condição rara, presente desde o nascimento (congênita), em que a medula espinhal é dividida ao meio por um tipo de tecido resistente, que pode ser fibroso ou até mesmo ósseo. Ela pode aparecer sozinha ou junto com a espinha bífida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Diastematomielia** — HPO: HP:0100563 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum
- [ALG2-CDG](https://raras.org/doenca/alg2-cdg) — ORPHA:79326 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 3 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 3 sintomas em comum
- [ALG6-CDG](https://raras.org/doenca/alg6-cdg) — ORPHA:79320 — 3 sintomas em comum
- [Picnodisostose](https://raras.org/doenca/picnodisostose) — ORPHA:763 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1) — ORPHA:1168 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Hurler-Scheie](https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie) — ORPHA:93476 — 3 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ramon](https://raras.org/doenca/sindrome-ramon) — ORPHA:3019 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A malformação do cordão dividido tipo I tem cura?

A condição é uma alteração anatômica congênita da medula espinhal. O tratamento não foca em cura medicamentosa, mas sim em intervenções cirúrgicas para remover o septo e estabilizar deformidades na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1671); [7] Vertebral column resection for complex congenital kyphoscoliosis and type I split spinal cord malformation (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24232596/); [12] Is It Better to Resect a Bony Spur Before Corrective Surgery for Congenital Scoliosis with Type I Split Cord M (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30790730/)

### A malformação do cordão dividido tipo I é hereditária?

Bancos ontológicos mencionam a possibilidade de **herança autossômica recessiva** em alguns casos. No entanto, genes específicos causadores ainda não foram catalogados em definitivo nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1671); [2] OMIM 222500 (https://www.omim.org/entry/222500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Entre os sinais mais frequentes estão a presença de **escoliose** (curvatura da coluna) e marcas cutâneas dorsais, como **hirsutismo generalizado**. O quadro decorre da **diastematomielia**, que pode gerar alterações funcionais do sistema nervoso.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela em protocolos específicos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá fundamentalmente por exames de imagem e pode ser detectado no pré-natal por ultrassonografia. Existem também 21 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação sindrômica.
- Fontes: [10] Prenatal Ultrasound Evaluation of Fetal Diastematomyelia: Two Cases of Type I Split Cord Malformation (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4239241060/); [11] A new radiological sign for split cord malformation Type I: “the owl sign” (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24842395/); [20] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Split%20cord%20malformation%20type%20I)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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