# Malformação do trato urogenital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83001
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação do trato urogenital é um grupo de condições raras que afetam o desenvolvimento do sistema urinário e reprodutor. Pode manifestar-se com sintomas como dor abdominal, hematúria, retenção urinária e pielonefrite, além de alterações detectadas em exames fetais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Megacisto fetal** — HPO: HP:0010956
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Obstrução da saída da bexiga** — HPO: HP:0041047
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Ausência de pênis** — HPO: HP:0030261
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Pênis bífido** — HPO: HP:0100599
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital._

## Genes associados (4)

- **CHRM3** — Muscarinic acetylcholine receptor M3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The muscarinic acetylcholine receptor mediates various cellular responses, including inhibition of adenylate cyclase, breakdown of phosphoinositides and modulation of potassium channels through the ac
- **TP63** — Tumor protein 63 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es
- **BNC2** — Zinc finger protein basonuclin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable transcription factor specific for skin keratinocytes. May play a role in the differentiation of spermatozoa and oocytes (PubMed:14988505). May also play an important role in early urinary-tra

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02867592** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cabozantinib-S-Malate in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Newly Diagnosed Sarcomas, Wilms Tumor, or Other Rare Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02867592
- **NCT02650401** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study Of Entrectinib (Rxdx-101) in Children and Adolescents With Locally Advanced Or Metastatic Solid Or Primary CNS Tumors And/Or Who Have No Satisfactory Treatment Options — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02650401
- **NCT03210714** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Erdafitinib in Treating Patients With Relapsed or Refractory Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphoma, or Histiocytic Disorders With FGFR Mutations (A Pediatric MATCH Treatment Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03210714
- **NCT03213652** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ensartinib in Treating Patients With Relapsed or Refractory Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphoma, or Histiocytic Disorders With ALK or ROS1 Genomic Alterations (A Pediatric MATCH Treatment Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03213652
- **NCT04195555** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ivosidenib in Treating Patients With Advanced Solid Tumors, Lymphoma, or Histiocytic Disorders With IDH1 Mutations (A Pediatric MATCH Treatment Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04195555

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 84 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome "prune belly"](https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly) — ORPHA:2970 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 29 sintomas em comum
- [Válvula uretral posterior](https://raras.org/doenca/valvula-uretral-posterior) — ORPHA:93110 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação do trato urogenital. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital
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