# Malformação do trato urogenital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83001
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação do trato urogenital é uma categoria que engloba alterações congênitas na formação das vias urinárias e dos órgãos genitais. A pessoa ou a família pode notar dificuldades para urinar, dor lombar ou abdominal, episódios repetidos de infecção nos rins e alterações anatômicas visíveis. Em quadros mais graves, a alteração pode interferir no funcionamento dos rins e levar ao desenvolvimento de pressão alta ou doença renal crônica. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Malformação do trato urogenital é um grupo de condições raras que afetam o desenvolvimento do sistema urinário e reprodutor. Pode manifestar-se com sintomas como dor abdominal, hematúria, retenção urinária e pielonefrite, além de alterações detectadas em exames fetais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Megacisto fetal** — HPO: HP:0010956
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Obstrução da saída da bexiga** — HPO: HP:0041047
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Ausência de pênis** — HPO: HP:0030261
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Pênis bífido** — HPO: HP:0100599
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital._

## Genes associados (4)

- **CHRM3** — Muscarinic acetylcholine receptor M3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The muscarinic acetylcholine receptor mediates various cellular responses, including inhibition of adenylate cyclase, breakdown of phosphoinositides and modulation of potassium channels through the ac
- **TP63** — Tumor protein 63 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es
- **BNC2** — Zinc finger protein basonuclin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable transcription factor specific for skin keratinocytes. May play a role in the differentiation of spermatozoa and oocytes (PubMed:14988505). May also play an important role in early urinary-tra

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 84 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome "prune belly"](https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly) — ORPHA:2970 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 29 sintomas em comum
- [Válvula uretral posterior](https://raras.org/doenca/valvula-uretral-posterior) — ORPHA:93110 — 27 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 26 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 25 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é malformação do trato urogenital?

É uma categoria que reúne anomalias congênitas no desenvolvimento dos rins, bexiga, uretra e órgãos reprodutores. Ela é classificada na CID-10 no grupo Q60-Q64 e no Orphanet sob o código ORPHA:83001.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83001)

### Quais são os principais sinais e sintomas da malformação do trato urogenital?

Os sintomas podem incluir **retenção urinária** (dificuldade para urinar), **disúria** (dor ao urinar), **hematúria** (sangue na urina) e infecções nos rins como a **pielonefrite**. Também podem surgir alterações anatômicas nos órgãos genitais, **dor lombar** e complicações funcionais como a **doença renal crônica**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A malformação do trato urogenital é uma condição genética?

Existem genes catalogados associados ao seu desenvolvimento, como CHRM3, TP63, ISL1 e BNC2. Entretanto, um padrão de herança único para todo o grupo não está definido nos catálogos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83001); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19029/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico pode se iniciar na gravidez pela detecção de sinais como megacisto ou pieléctase fetal em exames de imagem. No banco NCBI GTR, constam 336 testes genéticos catalogados para auxiliar na identificação de alterações moleculares associadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Cloacal malformation: A rare case report and review of prenatal imagings. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33080668/); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para malformação do trato urogenital?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o paciente recebe atendimento e acompanhamento clínico ou cirúrgico pela rede assistencial geral e especializada do SUS.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação do trato urogenital. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital
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