# Malformação genética da cabeça e pescoço

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-genetica-da-cabeca-e-pescoco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-13

## Identificadores

- **ORPHA**: 183583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/183583
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição congênita rara caracterizada por anomalias estruturais na cabeça e pescoço, resultantes de alterações genéticas. Pode afetar ossos, tecidos moles, nervos e vasos sanguíneos, impactando a aparência e função.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02650401** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study Of Entrectinib (Rxdx-101) in Children and Adolescents With Locally Advanced Or Metastatic Solid Or Primary CNS Tumors And/Or Who Have No Satisfactory Treatment Options — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02650401
- **NCT07444723** [NOT_YET_RECRUITING]: Accuracy of 18F-Fluorocholine PET/MR and NeuroEXPLORER PET/CT Imaging for Localization of Parathyroid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444723
- **NCT06788990** [RECRUITING]: FORTIFI-HN01: A Study of Ficerafusp Alfa (BCA101) or Placebo in Combination With Pembrolizumab in First-Line PD-L1-pos, R or M HNSCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06788990
- **NCT06735638** [NOT_YET_RECRUITING]: Outside the Cage (OTC) Robotic Esophagectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735638
- **NCT06993844** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of ETX-636 in Participants With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06993844

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação genética da cabeça e pescoço. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-genetica-da-cabeca-e-pescoco
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