# Malformação linfática rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2415
- **CID-10**: D18.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma lesão benigna (não cancerosa) composta por vasos linfáticos dilatados. A manifestação mais comum é um inchaço que não causa dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Anormalidade da cavidade torácica** — HPO: HP:0045027
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265
- **Morfologia anormal do osso occipital** — HPO: HP:0012294
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hemangiomatose** — HPO: HP:0007461
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Anormalidade do canal auditivo interno** — HPO: HP:0011384
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683
- **Anormalidade do osso etmoide** — HPO: HP:0430005
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Redução em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010657
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Angiomatose cística do osso** — HPO: HP:0002833
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Higroma cístico fetal** — HPO: HP:0010878
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara._

## Genes associados (1)

- **PTPN14** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein tyrosine phosphatase which may play a role in the regulation of lymphangiogenesis, cell-cell adhesion, cell-matrix adhesion, cell migration, cell growth and also regulates TGF-beta gene expres

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfangioendoteliomatose-multifocal-trombocitopenia) — ORPHA:464321 — 46 sintomas em comum
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- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 14 sintomas em comum
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- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 12 sintomas em comum
- [Linfangiomatose kaposiforme](https://raras.org/doenca/linfangiomatose-kaposiforme) — ORPHA:464329 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação linfática rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara
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