# Malformação linfática rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2415
- **CID-10**: D18.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação linfática rara é uma alteração benigna nos vasos do sistema linfático, conhecida popularmente e clinicamente como linfangioma. A manifestação mais habitual observada pela família é o surgimento de um inchaço que não provoca dor, comum já no nascimento ou nos primeiros anos da infância. Em algumas situações, podem surgir alterações ósseas, dificuldades articulares na mandíbula ou compressão de estruturas vizinhas. Esta enfermidade não possui diretriz própria ou medicamentos dispensados pelo SUS em lista oficial de PCDTs, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Uma lesão benigna (não cancerosa) composta por vasos linfáticos dilatados. A manifestação mais comum é um inchaço que não causa dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Anormalidade da cavidade torácica** — HPO: HP:0045027
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265
- **Morfologia anormal do osso occipital** — HPO: HP:0012294
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hemangiomatose** — HPO: HP:0007461
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Anormalidade do canal auditivo interno** — HPO: HP:0011384
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683
- **Anormalidade do osso etmoide** — HPO: HP:0430005
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Redução em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010657
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Angiomatose cística do osso** — HPO: HP:0002833
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Higroma cístico fetal** — HPO: HP:0010878
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara._

## Genes associados (1)

- **PTPN14** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein tyrosine phosphatase which may play a role in the regulation of lymphangiogenesis, cell-cell adhesion, cell-matrix adhesion, cell migration, cell growth and also regulates TGF-beta gene expres

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05983159** [RECRUITING]: A Trial of Targeted Therapies for Patients With Slow-Flow or Fast-Flow Vascular Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05983159
- **NCT06892964** [RECRUITING]: Institution of an Italian Registry and Biobank for Biological Sample Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892964
- **NCT05948943** [RECRUITING]: Alpelisib in Pediatric and Adult Patients With Lymphatic Malformations Associated With a PIK3CA Mutation. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05948943
- **NCT07477548** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Everolimus in Patients With Teratment-refractory Vascular Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07477548
- **NCT06239480** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SELVA: A Phase 3 Study Evaluating QTORIN 3.9% Rapamycin Anhydrous Gel in the Treatment of Microcystic Lymphatic Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239480
- **NCT05050149** [COMPLETED]: Study Evaluating the Safety and Efficacy of PTX-022 (QTORIN Sirolimus) in the Treatment of Microcystic Lymphatic Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05050149
- **NCT06943703** [COMPLETED]: Bleomycin as an Effective and Curative Adjunct Therapy for Lymphangioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06943703
- **NCT01290484** [COMPLETED]: A Study to Evaluate Sildenafil for the Treatment of Lymphatic Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01290484
- **NCT00975819** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Sirolimus in Complicated Vascular Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00975819
- **NCT06257719** [COMPLETED]: Clinical Characteristics of Lymphatic Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06257719

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfangioendoteliomatose-multifocal-trombocitopenia) — ORPHA:464321 — 46 sintomas em comum
- [Doença Gorham-Stout](https://raras.org/doenca/73) — ORPHA:73 — 38 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 16 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 16 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 14 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 13 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 12 sintomas em comum
- [Displasia óssea fibrosa](https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa) — ORPHA:249 — 12 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 12 sintomas em comum
- [Linfangiomatose kaposiforme](https://raras.org/doenca/linfangiomatose-kaposiforme) — ORPHA:464329 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a malformação linfática rara?

É uma lesão benigna decorrente da dilatação anormal de vasos linfáticos, também chamada de linfangioma. O sinal clínico mais característico é um inchaço localizado que não apresenta dor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2415)

### A malformação linfática rara é hereditária?

O padrão formal de herança é catalogado como não aplicável nas bases de dados da doença. Entretanto, existe associação genética com alterações no gene PTPN14 envolvido no desenvolvimento vascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2415); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais habitualmente surgem no período neonatal ou na infância com edema indolor. Também podem se manifestar anomalias torácicas, derrame pleural e alterações nos ossos faciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2415); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados pelo SUS catalogados, e o manejo ocorre de acordo com as necessidades clínicas na rede de atendimento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e das características anatômicas das lesões linfáticas. Para o suporte diagnóstico, estão registrados 59 testes genéticos no NCBI GTR e 25 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2415); [20] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20rare%20lymphatic%20malformation); [21] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PTPN14[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação linfática rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara
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