# Malformação mão fendida-pé fendido isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2440
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Malformação de Mão e Pé Fendidos (SHFM) é um conjunto de defeitos nos membros (mãos e pés) que podem ter diferentes causas genéticas e se manifestar de várias formas. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento incompleto ou pela ausência dos dedos do meio das mãos e dos pés (podendo afetar de um a todos os quatro membros), fendas (aberturas) no meio das mãos e/ou dos pés, ausência total de alguns dedos e dedos grudados (sindactilia). A gravidade varia bastante, indo desde um dedo do meio malformado até uma aparência de "pinça de lagosta" nas mãos e nos pés.  A SHFM pode ser uma malformação isolada (acontecer sozinha) ou fazer parte de outras síndromes, como a síndrome ADULT e a síndrome EEC.  Geralmente, a SHFM é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que basta herdar uma única cópia do gene alterado de um dos pais para ter a condição. No entanto, nem sempre quem herda o gene manifesta a SHFM (o que chamamos de "penetração incompleta"). Existem também casos de herança autossômica recessiva (onde são necessárias duas cópias do gene alterado, uma de cada pai) e, mais raramente, ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada._

## Genes associados (8)

- **BTRC** — F-box/WD repeat-containing protein 1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubM
- **SEM1** — Putative protein SEM1, isoform 2 [Candidate gene tested in]
- **WNT10B** — Protein Wnt-10b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the Wnt ligand gene family that encodes for secreted proteins, which activate the Wnt signaling cascade. Specifically activates canonical Wnt/beta-catenin signaling and thus triggers beta-ca
- **FBXW4** — F-box/WD repeat-containing protein 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably recognizes and binds to some phosphorylated proteins and promotes their ubiquitination and degradation. Likely to be involved in key signaling pathways crucial for normal limb development. Ma
- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **DLX5** — Homeobox protein DLX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional factor involved in bone development. Acts as an immediate early BMP-responsive transcriptional activator essential for osteoblast differentiation. Stimulates ALPL promoter activity in
- **DLX6** — Homeobox protein DLX-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **EPS15L1** — Epidermal growth factor receptor substrate 15-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Seems to be a constitutive component of clathrin-coated pits that is required for receptor-mediated endocytosis. Involved in endocytosis of integrin beta-1 (ITGB1) and transferrin receptor (TFR); inte

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 18 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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