# Malformação mitral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-mitral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2447
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação mitral congênita engloba alterações na estrutura da valva mitral presentes desde o nascimento. Ela pode provocar regurgitação mitral (refluxo do sangue), estenose mitral (estreitamento da valva) ou prolapso valvar. Também podem surgir características corporais como pectus excavatum (peito afundado) e alterações na coluna. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é individualizado e realizado pelos serviços especializados de cardiologia.

## Descrição clínica

Malformação mitral congênita é uma condição rara que afeta a valva mitral, podendo causar regurgitação ou estenose. Frequentemente associada a características como estatura alta desproporcional, palato alto e estreito, e pectus excavatum.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Curvas da coluna vertebral usualmente invertidas** — HPO: HP:0008433
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **DZIP1** — Cilium assembly protein DZIP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter that recruits protein complexes required for cilium assembly and function to the cilium basal body (PubMed:19852954, PubMed:23955340, PubMed:27979967, PubMed:32051257). At the exit o

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Insuficiência ou estenose congênita da valva mitral](https://raras.org/doenca/insuficiencia-ou-estenose-congenita-da-valva-mitral) — ORPHA:95464 — 9 sintomas em comum
- [Prolapso da válvula mitral familiar](https://raras.org/doenca/prolapso-da-valvula-mitral-familiar) — ORPHA:741 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 7 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 6 sintomas em comum
- [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco) — ORPHA:230851 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a malformação mitral congênita?

A condição está associada a alterações genéticas em genes como DCHS1 e DZIP1. Estes genes atuam na formação e integridade de estruturas celulares e valvares.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais cardíacos?

Podem ocorrer regurgitação mitral, estenose mitral e prolapso da valva mitral. Esses problemas alteram a dinâmica do fluxo sanguíneo no coração.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial no SUS para esta doença?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre por meio da rede de referência em cardiologia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry. Além disso, mais de 300 variantes genéticas já foram catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 332 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DZIP1[gene])

### Quais alterações no corpo podem acompanhar essa condição?

Podem ser observados pectus excavatum, estatura alta desproporcional e palato ogival. Também há relatos de estrias distensas e alterações na curvatura da coluna vertebral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação mitral congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-mitral-congenita
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