# Malformação neurocutânea hereditária > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-neurocutanea-hereditaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1062 - **CID-10**: D18.0 - **OMIM**: OMIM:106070 — https://omim.org/entry/106070 ## Em linguagem simples A malformação neurocutânea hereditária é uma condição extremamente rara caracterizada por alterações nos vasos sanguíneos da pele e do cérebro. A família costuma notar o aparecimento de lesões vasculares semelhantes a hemangiomas na pele, além de crises convulsivas ou fraqueza muscular em um dos lados do corpo. Por ser uma condição passada de pais para filhos de forma dominante, cada filho tem 50% de probabilidade de herdar a alteração. Embora não haja um protocolo específico exclusivo para ela no SUS, a rede pública dispensa tratamentos para o controle de lesões como hemangiomas através de protocolos clínicos vigentes. ## Descrição clínica O angioma neurocutâneo hereditário é uma condição rara, passada de geração para geração, que se manifesta por problemas nos vasos sanguíneos tanto do cérebro quanto da pele. Até agora, foi descrita em menos de 10 famílias no mundo. Os problemas causados pelas lesões no cérebro podem incluir epilepsia (convulsões), sangramento no cérebro e perda de função em alguma parte do corpo (como fraqueza ou dificuldade para falar). A transmissão é autossômica dominante, o que significa que a doença pode ser passada de pai ou mãe para filho, mesmo que apenas um deles possua o gene afetado. Cada filho terá 50% de chance de herdar a condição. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 9 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%)) - **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 - **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral](https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral) — ORPHA:247691 — 5 sintomas em comum - [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 4 sintomas em comum - [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 4 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 4 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 4 sintomas em comum - [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 4 sintomas em comum - [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 4 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 3 sintomas em comum - [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a malformação neurocutânea hereditária? Trata-se de uma condição genética rara que provoca o desenvolvimento inadequado de vasos sanguíneos no cérebro e na pele. Ela se manifesta tipicamente durante a infância precoce ou infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1062) ### A malformação neurocutânea hereditária é hereditária? Sim, a condição apresenta transmissão autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um genitor com a alteração tem 50% de chance de herdar a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1062); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes apresentam hemangiomas cutâneos e anormalidades do sistema nervoso, como crises convulsivas. Também podem ocorrer hemiparesia (fraqueza de um lado do corpo), hematúria e hemorragia gastrointestinal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1062); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a condição? Não há um PCDT oficial específico do Ministério da Saúde para esta doença na lista de doenças raras. Contudo, o SUS dispensa medicamentos como cloridrato de propranolol, prednisolona, prednisona e alfainterferona 2b para o tratamento de hemangiomas sob o PCDT de Hemangioma Infantil. - Fontes: [19] PCDT vigente "Hemangioma Infantil" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 1 mg/mL (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da malformação neurocutânea hereditária? O diagnóstico se dá pela constatação de alterações vasculares neurológicas e lesões na pele, aliadas à história familiar. Existem 29 testes genéticos cadastrados no repositório internacional GTR para auxílio na investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1062); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformação neurocutânea hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-neurocutanea-hereditaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-neurocutanea-hereditaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1062