# Malformação neurocutânea hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-neurocutanea-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1062
- **CID-10**: D18.0
- **OMIM**: OMIM:106070 — https://omim.org/entry/106070

## Descrição clínica

O angioma neurocutâneo hereditário é uma condição rara, passada de geração para geração, que se manifesta por problemas nos vasos sanguíneos tanto do cérebro quanto da pele. Até agora, foi descrita em menos de 10 famílias no mundo. Os problemas causados pelas lesões no cérebro podem incluir epilepsia (convulsões), sangramento no cérebro e perda de função em alguma parte do corpo (como fraqueza ou dificuldade para falar). A transmissão é autossômica dominante, o que significa que a doença pode ser passada de pai ou mãe para filho, mesmo que apenas um deles possua o gene afetado. Cada filho terá 50% de chance de herdar a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01089101** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Selumetinib in Treating Young Patients With Recurrent or Refractory Low Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01089101
- **NCT03871257** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Drugs Selumetinib Versus Carboplatin/Vincristine in Patients With Neurofibromatosis and Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871257
- **NCT03190915** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Trametinib in Treating Patients With Relapsed or Refractory Juvenile Myelomonocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03190915
- **NCT06507748** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Feasibility of a Physiologic Biomarker to Assess Pain and Other Sensory Problems Using Pupillometry in Participants With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507748
- **NCT03759678** [TERMINATED]: N-Acetyl-L-Leucine for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03759678

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral](https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral) — ORPHA:247691 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação neurocutânea hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-neurocutanea-hereditaria
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