# Malformação renal ou do trato urinário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-renal-ou-do-trato-urinario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93545 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93545
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação renal ou do trato urinário reúne alterações no formato ou na estrutura dos rins e dos canais por onde a urina passa. A pessoa afetada pode apresentar quadros como dilatação renal, refluxo da urina ou dores nas costas e na lateral do corpo. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do SUS. O cuidado em saúde deve ser procurado na rede pública para acompanhar a função dos rins e prevenir problemas graves.

## Descrição clínica

Uma doença do sistema urinário caracterizada por defeitos de formação nos rins e/ou nas vias urinárias, que inclui refluxo vesicoureteral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122

## Genes associados (3)

- **DSTYK** — Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a positive regulator of ERK phosphorylation downstream of fibroblast growth factor-receptor activation (PubMed:23862974, PubMed:28157540). Involved in the regulation of both caspase-dependent
- **TBX18** — T-box transcription factor TBX18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor involved in developmental processes of a variety of tissues and organs, including the heart and coronary vessels, the ureter and the vertebral column. Required for
- **NRIP1** — Nuclear receptor-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulates transcriptional activation by steroid receptors such as NR3C1, NR3C2 and ESR1. Also modulates transcriptional repression by nuclear hormone receptors. Positive regulator of the circadian clo

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DEFITELIO (DEFIBROTIDE SODIUM), MultiHance (GADOBENATE DIMEGLUMINE)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06921733** [RECRUITING]: Ultrasound Localization Microscopy in Patient With Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06921733
- **NCT07729566** [NOT_YET_RECRUITING]: Patterns of CAKUT in Children at Sohag University Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729566
- **NCT04537364** [COMPLETED]: Prediction of Renal Parenchymal Damage of CAKUT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04537364
- **NCT04115345** [COMPLETED]: A Study of a Renal Autologous Cell Therapy (REACT) in Patients With Chronic Kidney Disease (CKD) From Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04115345

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 11 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 7 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada) — ORPHA:656130 — 7 sintomas em comum
- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 6 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 6 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a malformação renal ou do trato urinário?

É uma condição caracterizada por defeitos de formação anatômica nos rins ou nas vias urinárias. O quadro inclui alterações estruturais como o refluxo vesicoureteral, em que a urina faz o caminho de volta para os rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93545)

### A malformação renal ou do trato urinário é hereditária?

Existem genes catalogados associados a essa condição, como DSTYK, TBX18 e NRIP1. Contudo, o tipo e o modelo formal de herança genética não constam como definidos nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93545); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais frequentes dessa alteração?

As manifestações incluem alterações anatômicas como hidronefrose, displasia renal e megaureter congênito. Os pacientes também podem relatar sintomas como dor nas costas e dor no flanco.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição disponibilizado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela na lista do SUS, e o cuidado clínico deve ser buscado na rede pública de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico identifica anormalidades nos rins e vias urinárias através de exames que revelam características como rins hiperecogênicos e dilatações. Avaliações genéticas podem investigar alterações moleculares em variantes relacionadas aos genes DSTYK, TBX18 e NRIP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93545); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 194 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NRIP1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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