# Malformação renal ou do trato urinário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-renal-ou-do-trato-urinario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93545 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93545
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença do sistema urinário caracterizada por defeitos de formação nos rins e/ou nas vias urinárias, que inclui refluxo vesicoureteral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122

## Genes associados (3)

- **DSTYK** — Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a positive regulator of ERK phosphorylation downstream of fibroblast growth factor-receptor activation (PubMed:23862974, PubMed:28157540). Involved in the regulation of both caspase-dependent
- **TBX18** — T-box transcription factor TBX18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor involved in developmental processes of a variety of tissues and organs, including the heart and coronary vessels, the ureter and the vertebral column. Required for
- **NRIP1** — Nuclear receptor-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulates transcriptional activation by steroid receptors such as NR3C1, NR3C2 and ESR1. Also modulates transcriptional repression by nuclear hormone receptors. Positive regulator of the circadian clo

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03723564** [RECRUITING]: Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564
- **NCT06354231** [RECRUITING]: DV Combined With Toripalimab for Renal Preservation in Solitary Kidney or Renal Insufficiency or Bilateral Multiple UTUC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354231
- **NCT00161187** [COMPLETED]: Irradiated Donor Lymphocyte Infusion in Treating Patients With Relapsed or Refractory Hematologic Cancer or Solid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00161187
- **NCT00637637** [UNKNOWN]: External-Beam Radiation Therapy With or Without Indinavir and Ritonavir in Treating Patients With Brain Metastases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00637637
- **NCT00003103** [COMPLETED]: Chemotherapy in Treating Patients With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003103

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 11 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 7 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada) — ORPHA:656130 — 7 sintomas em comum
- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 6 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 6 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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