# Malformação tricúspide, congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98721
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **malformação tricúspide, congênita** é um grupo de defeitos na formação da valva tricúspide presentes no bebê ao nascer. A criança ou adulto pode apresentar cansaço excessivo, batimentos irregulares no peito e falta de ar. O acompanhamento depende da gravidade de cada caso e pode envolver procedimentos cirúrgicos descritos pela literatura especializada. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) específico publicado na lista oficial do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Malformação congênita da valva tricúspide, podendo apresentar defeitos septais, morfologia cardiovascular anormal e isquemia cerebral. Associada a fadiga, trombose arterial e risco de infarto/AVC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Valva tricúspide imperfurada** — HPO: HP:0011575
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Sopro holossistólico** — HPO: HP:0031667
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Cordas tendíneas curtas da valva tricúspide** — HPO: HP:0006692
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Cordas tendíneas curtas da valva mitral** — HPO: HP:0011580
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita._

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-valvar-mixomatosa-ligada-ao-x-flna-relacionada) — ORPHA:555877 — 33 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 29 sintomas em comum
- [Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide](https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide) — ORPHA:1880 — 29 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 24 sintomas em comum
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- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 19 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é malformação tricúspide congênita?

É uma categoria de defeitos congênitos que alteram a estrutura da valva tricúspide do coração. Está registrada sob o código ORPHA:98721 e identificador MONDO:0020289.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98721); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem manifestar **fadiga**, **palpitações**, **sopro holossistólico** e inchaço nos pés (**edema pedal**). Também podem ocorrer **hipoxemia** (baixo oxigênio no sangue) e **insuficiência respiratória**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe gene associado a essa condição?

Bancos de dados genéticos apontam associações com os genes **FLNA** e **MYH7**. Eles produzem, respectivamente, as proteínas filamina A e miosina 7.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A avaliação clínica e exames como ecocardiografia tridimensional e ultrassonografia são utilizados para identificar os defeitos cardíacos. Existem ainda 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para suporte diagnóstico.
- Fontes: [5] Evaluation of first-trimester ultrasound screening strategy for fetal congenital heart disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40019943/); [8] Assessment of tricuspid annulus geometry in children with congenital heart disease using three-dimensional ech (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40480407/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo clínico devem ser buscados diretamente pela rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação tricúspide, congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita
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