# Malformações cardíacas cono-truncais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2445
- **OMIM**: OMIM:217095 — https://omim.org/entry/217095

## Descrição clínica

As malformações cardíacas conotruncais são um grupo de anomalias congênitas da via de saída cardíaca que incluem defeitos como tetralogia de Fallot, atresia pulmonar com comunicação interventricular, dupla via de saída do ventrículo direito (DORV), dupla via de saída do ventrículo esquerdo, truncus arteriosus e transposição das grandes artérias (TGA), entre outros. Este grupo de defeitos é frequentemente encontrado em pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. Uma deleção do cromossomo 22q11.2 foi igualmente associada em um subconjunto de pacientes com vários tipos de malformações cardíacas conotruncais não sindrômicas isoladas (com exceção de DORV e TGA, onde isso é muito incomum).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morfologia anormal da aorta descendente** — HPO: HP:0031934
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303
- **Origem anômala da artéria pulmonar esquerda da aorta ascendente** — HPO: HP:0011661
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Origem anômala da artéria pulmonar direita da aorta ascendente** — HPO: HP:0005143
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598
- **Origem única da artéria coronária** — HPO: HP:0011640
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Morfologia anormal da veia cava superior** — HPO: HP:0025575
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Origem anômala de uma artéria pulmonar da aorta ascendente** — HPO: HP:0011660
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060
- **Artéria subclávia direita aberrante** — HPO: HP:0031632
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria braquiocefálica** — HPO: HP:0031635
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais._

## Genes associados (14)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu
- **FLT4** — Vascular endothelial growth factor receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFC and VEGFD, and plays an essential role in adult lymphangiogenesis and in the development of the vascular network and the cardiova
- **GATA5** — Transcription factor GATA-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during cardiovascular development (PubMed:23289003). Plays an important role in the transcriptional program(s) that underlies smooth muscle cell diversity (By similarity)
- **GJA5** — Gap junction alpha-5 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **PLXND1** — Plexin-D1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **KDR** — Vascular endothelial growth factor receptor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFA, VEGFC and VEGFD. Plays an essential role in the regulation of angiogenesis, vascular development, vascular permeability, and emb
- **NKX2-6** — Homeobox protein Nkx-2.6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:15649947). In conjunction with NKX2-5, may play a role in both pharyngeal and cardiac embryonic development
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **ZFPM2** — Zinc finger protein ZFPM2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription regulator that plays a central role in heart morphogenesis and development of coronary vessels from epicardium, by regulating genes that are essential during cardiogenesis. Essential cof
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016581

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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