# Malformações - surdez - distonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607371 — https://omim.org/entry/607371

## Em linguagem simples

A síndrome de malformações - surdez - distonia é uma condição genética muito rara que associa alterações de formação física, deficiência auditiva neurossensorial e contrações musculares involuntárias chamadas distonias. As manifestações costumam se iniciar na infância ou adolescência e podem incluir dificuldade para engolir, alterações esqueléticas e perda da capacidade de caminhar. A causa está relacionada a alterações no gene ACTB, que afetam a estrutura das células durante o desenvolvimento. Embora não haja um medicamento específico dispensado pelo SUS para a doença em si, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar a funcionalidade da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome de malformações de desenvolvimento-surdez-distonia é caracterizada pela associação de malformações da linha média, perda auditiva sensorial e uma síndrome de distonia generalizada de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadris rodados externamente** — HPO: HP:0008796 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/2)
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequência: 2/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/2)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 14 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de malformações - surdez - distonia?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene ACTB, que codifica a proteína actina citoplasmática 1. Seu padrão de transmissão genética é autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79107); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

O quadro reúne malformações da linha média como fissura palatina, deficiência auditiva neurossensorial e distonia generalizada. Também são frequentes dificuldades para engolir (disfagia e acalasia) e alterações osteoarticulares como cifoescoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79107); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico envolve o exame clínico das malformações e manifestações neurológicas, complementado por confirmação genética. Existem testes genéticos moleculares catalogados internacionalmente para identificar alterações no gene ACTB. No SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79107); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [23] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593050/)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para curar esta síndrome rara. O Ministério da Saúde possui um PCDT voltado a Distonias e Espasmo Hemifacial, mas que se trata de documento correlato e não cobre especificamente esta condição.
- Fontes: [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### A síndrome tem cura?

Atualmente não existe cura definitiva nem terapias com registro na Anvisa, FDA ou EMA direcionadas à causa da condição. O cuidado clínico é focado no acompanhamento multidisciplinar e no manejo dos sintomas neurológicos e das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79107); [20] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformações - surdez - distonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia
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