# Malformações - surdez - distonia > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79107 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:607371 — https://omim.org/entry/607371 ## Descrição clínica A síndrome de malformações de desenvolvimento-surdez-distonia é caracterizada pela associação de malformações da linha média, perda auditiva sensorial e uma síndrome de distonia generalizada de início tardio. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 15 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%)) - **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%)) - **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%)) - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%)) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%)) - **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%)) - **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%)) - **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%)) - **Quadris rodados externamente** — HPO: HP:0008796 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%)) - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%)) - **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 - **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Muito frequente (99-80%)) - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%)) - **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequência: 2/2) - **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2) - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/2) - **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequência: 2/2) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/2) - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 2/2) - **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequência: 2/2) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2) - **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 2/2) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric ( ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 14 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 14 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 14 sintomas em comum - [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 13 sintomas em comum - [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformações - surdez - distonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79107