# MAN1B1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/man1b1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397941
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A MAN1B1-CDG é uma alteração genética muito rara que interfere na forma como o organismo processa certas proteínas essenciais durante a infância. Ela se manifesta tipicamente por atraso no desenvolvimento motor e na fala, fraqueza nos músculos (hipotonia), tendência ao ganho de peso concentrado na barriga e traços faciais sutis. Não existem remédios farmacológicos curativos para a condição, de modo que o cuidado diário se concentra em terapias de reabilitação e estímulo ao desenvolvimento da criança. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

MAN1B1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e obesidade troncular. Características adicionais incluem dismorfismo facial leve (hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas grandes e de inserção baixa, sulco nasolabial hipoplásico, lábio superior fino), hipermobilidade das articulações e flacidez da pele. A doença é causada por mutações no gene MAN1B1 (9q34.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Posição anormal do redemoinho capilar** — HPO: HP:0010814 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Raro (<5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Sulco nasolabial subdesenvolvido** — HPO: HP:0010801 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Raro (<5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Raro (<5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Raro (<5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/man1b1-cdg._

## Genes associados (1)

- **MAN1B1** — Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in glycoprotein quality control targeting of misfolded glycoproteins for degradation. It primarily trims a single alpha-1,2-linked mannose residue from Man(9)GlcNAc(2) to produce Man(8)GlcNAc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é MAN1B1-CDG?

É um distúrbio congênito da glicosilação ligado a N de transmissão genética muito raro, registrado sob o CID-10 E77.8. O quadro se manifesta com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações no tônus muscular e obesidade troncular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941)

### A MAN1B1-CDG é uma doença hereditária?

Sim, a patologia tem herança autossômica recessiva e decorre de alterações no gene MAN1B1. A pessoa afetada herda uma variante alterada de cada genitor para apresentar as manifestações clínicas da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941); [17] Bi-Allelic Loss-of-Function Variant in MAN1B1 Cause Rafiq Syndrome and Developmental Delay. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40869158/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na MAN1B1-CDG?

Os principais sinais iniciais na infância incluem hipotonia (flacidez muscular), atraso motor e fala pobre. Também costumam ser observados traços faciais particulares, como orelhas grandes de implantação baixa e olhos espaçados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, a confirmação ocorre por análise molecular com sequenciamento do gene MAN1B1, havendo 1 teste registrado no GTR. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um procedimento catalogado na rede do SUS para a elucidação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567562/)

### A MAN1B1-CDG tem tratamento ou medicamento pelo SUS?

A doença não possui remédios curativos aprovados e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte das demandas motoras e de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A MAN1B1-CDG tem cura?

Não há cura descrita até o momento para a MAN1B1-CDG. O acompanhamento envolve terapias multidisciplinares de suporte focadas na estimulação motora, cognitiva e funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397941); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MAN1B1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/man1b1-cdg
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