# MAN1B1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/man1b1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397941
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

MAN1B1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e obesidade troncular. Características adicionais incluem dismorfismo facial leve (hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas grandes e de inserção baixa, sulco nasolabial hipoplásico, lábio superior fino), hipermobilidade das articulações e flacidez da pele. A doença é causada por mutações no gene MAN1B1 (9q34.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Posição anormal do redemoinho capilar** — HPO: HP:0010814 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Raro (<5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Sulco nasolabial subdesenvolvido** — HPO: HP:0010801 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Raro (<5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Raro (<5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Raro (<5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/man1b1-cdg._

## Genes associados (1)

- **MAN1B1** — Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in glycoprotein quality control targeting of misfolded glycoproteins for degradation. It primarily trims a single alpha-1,2-linked mannose residue from Man(9)GlcNAc(2) to produce Man(8)GlcNAc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MAN1B1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/man1b1-cdg
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