# MAN2B2-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/man2b2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 695110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695110
- **OMIM**: 621140 — https://omim.org/entry/621140

## Descrição clínica

MAN2B2-CDG é um distúrbio glicosilação congênito raro causado por mutações no gene MAN2B2. Afeta múltiplos órgãos, manifestando-se com atraso no desenvolvimento, dismorfismos faciais e problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Cisto pineal** — HPO: HP:0012683
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Proliferação de células T antígeno-específicas reduzida** — HPO: HP:0031402
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086
- **Nível anormal de IgM** — HPO: HP:0410243
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Nível anormal de IgA** — HPO: HP:0410240
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Concentração anormal de IgE circulante** — HPO: HP:0410241
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Artrite do punho** — HPO: HP:6001197
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Herpes oral recorrente** — HPO: HP:0410028
- **Proporção anormal de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030386
- **Aumento da proporção de plasmablastos** — HPO: HP:0032128
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/man2b2-cdg._

## Genes associados (1)

- **MAN2B2** — Epididymis-specific alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specifically cleaves terminal alpha 1,6-linked mannose residues on Man3GlcNAc and Man2GlcNAc core oligosaccharides generated by N-glycan degradation pathways, having little activity, if any, on larger

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MAN2B2-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/man2b2-cdg
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