# Mastocitoma cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79455
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O mastocitoma cutâneo é uma forma de mastocitose cutânea (MC) geralmente caracterizada pela presença de máculas, placas ou nódulos hiperpigmentados solitários ou múltiplos associados ao acúmulo anormal de mastócitos na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Raro (<5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia macular eruptiva perstans** — HPO: HP:0007583 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Ocasional (29-5%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Raro (<5%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Raro (<5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473
- **NCT04846348** [TERMINATED]: Topical Composition Therapy for the Treatment of Cutaneous Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04846348
- **NCT05084872** [UNKNOWN]: Hydroxychloroquine in Isolated Cutaneous Mastocytosis Patients or Indolent Systemic Mastocytosis With Associated Skin Involvement Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05084872
- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254
- **NCT04377828** [UNKNOWN]: Improvement of Pigmented Skin Lesions in Patients With Mastocytosis After Performing 2 Sessions of Pigment Laser — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04377828

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitoma cutâneo. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo
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