# Mastocitoma cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79455
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O mastocitoma cutâneo é uma forma de mastocitose na qual ocorre um acúmulo de mastócitos em determinadas áreas da pele. Ele costuma se manifestar por meio de caroços ou manchas escuras na pele que podem coçar, inchar ou ficar vermelhos ao sofrer atrito (o chamado sinal de Darier). Algumas pessoas também podem sentir dor de barriga, diarreia, calor repentino ou vermelhidão no corpo. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios próprios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e acompanhamento especializado.

## Descrição clínica

O mastocitoma cutâneo é uma forma de mastocitose cutânea (MC) geralmente caracterizada pela presença de máculas, placas ou nódulos hiperpigmentados solitários ou múltiplos associados ao acúmulo anormal de mastócitos na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Raro (<5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia macular eruptiva perstans** — HPO: HP:0007583 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Ocasional (29-5%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Raro (<5%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Raro (<5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O mastocitoma cutâneo tem cura?

Não há menção de cura definitiva nas fontes oficiais para o mastocitoma cutâneo. Em muitos casos infantis, a literatura relata evolução favorável ou regressão ao longo do tempo. O foco principal do cuidado é o controle das queixas e a redução de crises alérgicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79455); [8] Childhood Solitary Cutaneous Mastocytoma: Clinical Manifestations, Diagnosis, Evaluation, and Management. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30465511/); [11] Management of Mastocytosis and Mast Cell Activation in Children. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41285204/)

### O mastocitoma cutâneo é hereditário?

A herança genética é classificada como não aplicável nas bases de dados internacionais. A condição relaciona-se a mutações somáticas no gene KIT e costuma ocorrer de forma isolada, sem padrão familiar típico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79455); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do mastocitoma cutâneo?

Geralmente nota-se o surgimento de uma mancha, caroço ou placa escura e endurecida na pele. Ao sofrer fricção, essa lesão tende a apresentar inchaço e vermelhidão locais, o que caracteriza o sinal de Darier.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79455); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o mastocitoma cutâneo?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, e a assistência aos sintomas ocorre pelas redes de atenção básica e de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica dermatológica, identificação do sinal de Darier e análise das lesões. Exames de sangue podem apontar elevação da beta-triptase sérica de mastócitos para complementar a avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79455); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitoma cutâneo. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo
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