# Mastocitose > Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98292 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Neoplasia mieloproliferativa clonal caracterizada pela proliferação e acúmulo de mastócitos neoplásicos em um ou múltiplos órgãos ou sistemas orgânicos. É um grupo heterogêneo de neoplasias, variando desde proliferações cutâneas que podem regredir espontaneamente, até neoplasias agressivas associadas à falência de órgãos e curta sobrevida. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 ## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO) - **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 - **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 - **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775 - **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550 - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 - **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325 - **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138 - **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 - **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 - **Palidez** — HPO: HP:0000980 - **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 - **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 - **Linfoma** — HPO: HP:0002665 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 - **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 - **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 - **Alergia** — HPO: HP:0012393 - **Osteólise** — HPO: HP:0002797 - **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 - **Leucemia** — HPO: HP:0001909 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 - **Má absorção** — HPO: HP:0002024 - **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 - **Morfologia anormal de mastócitos** — HPO: HP:0100494 - **Ascite** — HPO: HP:0001541 - **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 - **Aumento da proporção de mastócitos CD25+** — HPO: HP:0031408 - **Sintoma constitucional** — HPO: HP:0025142 - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 - **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 - **Síncope** — HPO: HP:0001279 - _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose._ ## Genes associados (6) - **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint - **SRSF2** — Serine/arginine-rich splicing factor 2 [Candidate gene tested in] - Função: Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites - **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in] - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for - **CBL** — E3 ubiquitin-protein ligase CBL [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of many signaling pathways by mediating ubiquitination of cell surface receptors (PubMed:10514377, PubMed:11896602, PubMed:14661060, PubMe - **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Candidate gene tested in] - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti - **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Candidate gene tested in] - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3', ## Ensaios clínicos ativos (19) - **NCT07255638** [RECRUITING]: A Non-Interventional Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) in Germany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07255638 - **NCT00044122** [RECRUITING]: Study of Factors Regulating Mast Cell Proliferation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00044122 - **NCT04910685** [RECRUITING]: (HARBOR) Study to Evaluate Efficacy and Safety of BLU-263 Versus Placebo in Patients With Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04910685 - **NCT06327685** [RECRUITING]: Avapritinib With Decitabine in Patients With SM-AHN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06327685 - **NCT06748001** [RECRUITING]: Avapritinib Rollover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06748001 - **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723 - **NCT05362773** [RECRUITING]: A Study of MGD024 in Patients With Relapsed or Refractory Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05362773 - **NCT07328178** [RECRUITING]: Analysis of the Role of IgE Proteoforms in Health and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328178 - **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473 - **NCT04996875** [RECRUITING]: (Apex) Bezuclastinib in Patients With Advanced Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996875 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 73 sintomas em comum - [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 53 sintomas em comum - [Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada) — ORPHA:98849 — 45 sintomas em comum - [Mastocitose sistêmica agressiva](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-agressiva) — ORPHA:98850 — 39 sintomas em comum - [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 34 sintomas em comum - [Mastocitose cutânea difusa](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-difusa) — ORPHA:79456 — 34 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 34 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 32 sintomas em comum - [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 31 sintomas em comum - [Mastocitoma cutâneo](https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo) — ORPHA:79455 — 31 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mastocitose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98292