# Mastocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98292
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mastocitose é uma condição rara na qual mastócitos anormais se acumulam na pele ou em órgãos do corpo, manifestando-se em qualquer idade. As famílias costumam notar manchas avermelhadas na pele, reações semelhantes a alergias, palidez, dores musculares ou fraqueza nos ossos com risco de fraturas. No Sistema Único de Saúde (SUS), a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela na farmácia de alto custo. O acompanhamento deve ser realizado nos serviços médicos especializados do SUS para monitoramento dos sintomas e prevenção de complicações.

## Descrição clínica

Neoplasia mieloproliferativa clonal caracterizada pela proliferação e acúmulo de mastócitos neoplásicos em um ou múltiplos órgãos ou sistemas orgânicos. É um grupo heterogêneo de neoplasias, variando desde proliferações cutâneas que podem regredir espontaneamente, até neoplasias agressivas associadas à falência de órgãos e curta sobrevida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Morfologia anormal de mastócitos** — HPO: HP:0100494
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Aumento da proporção de mastócitos CD25+** — HPO: HP:0031408
- **Sintoma constitucional** — HPO: HP:0025142
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose._

## Genes associados (6)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **SRSF2** — Serine/arginine-rich splicing factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **CBL** — E3 ubiquitin-protein ligase CBL [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of many signaling pathways by mediating ubiquitination of cell surface receptors (PubMed:10514377, PubMed:11896602, PubMed:14661060, PubMe
- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti
- **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3',

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CIMETIDINA, HYCIMET
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Gastrocrom (CROMOLYN SODIUM), CIMETIDINE (CIMETIDINE)

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT04910685** [RECRUITING]: (HARBOR) Study to Evaluate Efficacy and Safety of BLU-263 Versus Placebo in Patients With Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04910685
- **NCT07264959** [RECRUITING]: An Observational Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07264959
- **NCT07255638** [RECRUITING]: A Non-Interventional Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) in Germany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07255638
- **NCT07143669** [RECRUITING]: Screening Study for KIT D816V Mutated Mast Cell Disease in Select Populations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143669
- **NCT07562542** [RECRUITING]: Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07562542
- **NCT07328178** [RECRUITING]: Analysis of the Role of IgE Proteoforms in Health and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328178
- **NCT06748001** [RECRUITING]: Avapritinib Rollover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06748001
- **NCT06186856** [RECRUITING]: Epidemiological Data on Mast Cell Pathologies in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06186856
- **NCT06466889** [RECRUITING]: Mastocytosis Registry (of Zurich) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06466889
- **NCT06327685** [RECRUITING]: Avapritinib With Decitabine in Patients With SM-AHN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06327685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 73 sintomas em comum
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- [Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada) — ORPHA:98849 — 45 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a mastocitose?

A mastocitose é causada pela proliferação clonal anormal de mastócitos em diversos órgãos e tecidos. Mutações no gene KIT, especialmente a alteração p.D816V, desempenham um papel central no surgimento da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98292); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Aggressive Systemic Mastocytosis Related to Germline p.D816V KIT Mutation. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41121636/)

### A mastocitose tem cura?

A condição compreende desde formas cutâneas que podem regredir espontaneamente até formas agressivas com falência de órgãos. O acompanhamento médico contínuo visa controlar o acúmulo de mastócitos e minimizar complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98292)

### O SUS oferece tratamento com remédios específicos para mastocitose?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos dispensados sob protocolo terapêutico específico para a mastocitose, sendo o suporte feito pela rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da mastocitose?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica de lesões na pele, contagens sanguíneas e mediadores mastocitários. Podem ser realizados testes genéticos, existindo 28 exames catalogados no NCBI GTR e pesquisa de variantes do gene KIT.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Mast Cell Mediators and Their Diagnostic Utility in Clonal and Nonclonal Mast Cell Activation Disorders. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41826716/); [22] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582483/); [23] ClinVar — 593 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KIT[gene])

### A mastocitose é detectada no teste do pezinho?

A mastocitose não é contemplada na triagem neonatal no Brasil. A identificação depende de exames laboratoriais e moleculares solicitados individualmente quando surgem os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98292); [22] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582483/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose
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