# Mastocitose cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66646
- **OMIM**: OMIM:154800 — https://omim.org/entry/154800

## Em linguagem simples

A **mastocitose cutânea** é uma condição caracterizada pelo acúmulo anormal de células chamadas mastócitos na pele, iniciando-se predominantemente na infância. Na pele, ela pode provocar manchas escuras, placas, bolhas e coceira intensa, além de reações como vermelhidão e inchaço quando as lesões são friccionadas. Em determinadas situações, o distúrbio pode acompanhar reações sistêmicas como pressão baixa ou problemas gastrointestinais. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Mastocitose cutânea é um termo que se refere a um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo e proliferação anormais de mastócitos na pele. Em alguns casos (mais comumente em adultos), a mastocitose cutânea pode ocorrer em associação com infiltração de mastócitos em vários órgãos extracutâneos, caso em que o distúrbio é denominado mastocitose sistêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Telangiectasia macular eruptiva perstans** — HPO: HP:0007583
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901
- **Resposta adversa a medicamentos** — HPO: HP:0020172
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea._

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07143669** [RECRUITING]: Screening Study for KIT D816V Mutated Mast Cell Disease in Select Populations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143669
- **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473
- **NCT03632811** [COMPLETED]: Adaptation of the Questionnaire "Regarding Patient's Quality of Life With Mastocytosis" in the French Language — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03632811
- **NCT02761473** [COMPLETED]: Cutaneous Mastocytosis in Children: Analysis of Somatic and Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761473
- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254
- **NCT02441166** [COMPLETED]: Diagnostic Value of Bone Marrow Tryptase in Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02441166
- **NCT00457288** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of TF002 in Cutaneous Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00457288
- **NCT04377828** [UNKNOWN]: Improvement of Pigmented Skin Lesions in Patients With Mastocytosis After Performing 2 Sessions of Pigment Laser — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04377828
- **NCT04846348** [TERMINATED]: Topical Composition Therapy for the Treatment of Cutaneous Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04846348

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 53 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é mastocitose cutânea?

É um grupo de distúrbios definido pelo acúmulo e multiplicação anormais de mastócitos restritos ao tecido cutâneo. Os primeiros sinais e sintomas surgem de maneira típica durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66646)

### A mastocitose cutânea é hereditária?

A classificação padrão da Orphanet considera o modelo de herança como não aplicável para a maioria dos casos da doença. Apesar disso, padrões de herança autossômica dominante já foram descritos na ontologia de fenótipos. Mutações no gene KIT estão diretamente relacionadas ao desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Entre os sinais mais visíveis estão manchas escuras, pápulas avermelhadas, placas e urticária acompanhada de coceira intensa. Também é comum o aparecimento do sinal de Darier, caracterizado por inchaço no local da lesão após atrito.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para mastocitose cutânea pelo SUS?

A mastocitose cutânea não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados por um protocolo federal próprio, e a assistência depende da rede médica disponível no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dermatológico minucioso e na detecção do sinal de Darier. Exames de sangue podem demonstrar o aumento da concentração de beta-triptase sérica de mastócitos. Existem ainda 11 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação dessa patologia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569401/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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