# Mastocitose cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66646
- **OMIM**: OMIM:154800 — https://omim.org/entry/154800

## Descrição clínica

Mastocitose cutânea é um termo que se refere a um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo e proliferação anormais de mastócitos na pele. Em alguns casos (mais comumente em adultos), a mastocitose cutânea pode ocorrer em associação com infiltração de mastócitos em vários órgãos extracutâneos, caso em que o distúrbio é denominado mastocitose sistêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Telangiectasia macular eruptiva perstans** — HPO: HP:0007583
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901
- **Resposta adversa a medicamentos** — HPO: HP:0020172
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea._

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473
- **NCT05084872** [UNKNOWN]: Hydroxychloroquine in Isolated Cutaneous Mastocytosis Patients or Indolent Systemic Mastocytosis With Associated Skin Involvement Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05084872
- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254
- **NCT04377828** [UNKNOWN]: Improvement of Pigmented Skin Lesions in Patients With Mastocytosis After Performing 2 Sessions of Pigment Laser — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04377828
- **NCT02761473** [COMPLETED]: Cutaneous Mastocytosis in Children: Analysis of Somatic and Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761473
- **NCT03632811** [COMPLETED]: Adaptation of the Questionnaire "Regarding Patient's Quality of Life With Mastocytosis" in the French Language — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03632811
- **NCT00457288** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of TF002 in Cutaneous Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00457288

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea
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