# Mastocitose cutânea difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79456 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79456
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mastocitose cutânea difusa é uma forma rara de mastocitose cutânea em que ocorre acúmulo de mastócitos por toda a extensão da pele. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida por vermelhidão intensa, coceira, bolhas e pele com textura semelhante à casca de laranja. Como a doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial do Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado pela rede especializada do SUS para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A mastocitose cutânea difusa (MCD) é uma forma rara de mastocitose cutânea (MC), caracterizada por vermelhidão intensa e generalizada da pele, bolhas em diferentes graus, pele com aspecto de "casca de laranja" e acúmulo de mastócitos na pele. Pelo menos duas variantes da MCD são reconhecidas: uma com bolhas extremas (MCD Bolhosa) e outra com infiltrações (MCD Pseudoxantomatosa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Raro (<5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Frequente (79-30%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a mastocitose cutânea difusa?

É uma apresentação rara de mastocitose cutânea caracterizada pelo acúmulo excessivo de mastócitos na pele. O quadro costuma provocar vermelhidão disseminada, bolhas e textura espessada na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79456)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas geralmente surgem no período neonatal ou na primeira infância. Eles costumam envolver coceira intensa, manchas avermelhadas, aspecto de pele de laranja e surgimento de bolhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79456); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A mastocitose cutânea difusa é hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nas bases oficiais de doenças raras. A doença está associada a alterações genéticas no gene KIT, frequentemente decorrentes de mutações somáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79456); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] [A new somatic mosaicism for a KIT D816F mutation results in congenital diffuse cutaneous mastocytosis: a rare (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28881520/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não há medicamentos vinculados a um protocolo específico dispensados pela rede pública, ocorrendo o suporte pelos serviços de saúde do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre da identificação de sinais característicos na pele, como o sinal de Darier, associada a dosagens como a beta-triptase sérica. Testes genéticos voltados para alterações no gene KIT também estão registrados em catálogos de diagnóstico molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79456); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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