# Mastocitose cutânea difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79456 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79456
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A mastocitose cutânea difusa (MCD) é uma forma rara de mastocitose cutânea (MC), caracterizada por vermelhidão intensa e generalizada da pele, bolhas em diferentes graus, pele com aspecto de "casca de laranja" e acúmulo de mastócitos na pele. Pelo menos duas variantes da MCD são reconhecidas: uma com bolhas extremas (MCD Bolhosa) e outra com infiltrações (MCD Pseudoxantomatosa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Raro (<5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Frequente (79-30%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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