# Mastocitose cutânea maculopapular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-maculopapular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79457
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mastocitose cutânea maculopapular, também chamada de urticária pigmentosa, é uma condição rara que provoca o acúmulo de mastócitos e manchas escuras na pele. Ela costuma causar coceira, vermelhidão e inchaço nas lesões quando a pele é friccionada, podendo também gerar desconforto gastrointestinal. Alterações no gene KIT estão associadas ao quadro, que pode surgir em pessoas de qualquer faixa etária. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico oficial nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte feito pela rede assistencial pública.

## Descrição clínica

A mastocitose cutânea maculopapular (MCM) é um tipo de mastocitose cutânea (CM) caracterizado pela presença de várias manchas, elevações ou nódulos mais escuros (hiperpigmentados), associados ao acúmulo anormal de mastócitos na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta adversa a medicamentos** — HPO: HP:0020172 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Raro (<5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04996875** [RECRUITING]: (Apex) Bezuclastinib in Patients With Advanced Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996875
- **NCT04978740** [COMPLETED]: Ocular and Palpebral Manifestations of Mastocytosis (MOOMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04978740
- **NCT02761473** [COMPLETED]: Cutaneous Mastocytosis in Children: Analysis of Somatic and Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761473
- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254
- **NCT00467792** [COMPLETED]: Natural History of Urticaria Pigmentosa in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467792
- **NCT00050193** [COMPLETED]: Cause and Natural Course of Pediatric-Onset Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00050193

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 21 sintomas em comum
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- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é mastocitose cutânea maculopapular?

É uma doença rara da pele caracterizada pela formação de múltiplas manchas ou elevações pigmentadas decorrentes do acúmulo de mastócitos. Também é conhecida na medicina pela denominação de urticária pigmentosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79457)

### Quais são os principais sintomas na pele?

Os pacientes apresentam máculas e pápulas na pele, coceira intensa, vermelhidão e urticária dermatográfica. É clássico o sinal de Darier, em que a pele fica edemaciada ou avermelhada logo após ser coçada ou friccionada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A mastocitose cutânea maculopapular é hereditária?

O padrão formal de herança genética é catalogado como não aplicável para esta condição. A doença está frequentemente associada a variantes no gene KIT que ocorrem de forma não hereditária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79457); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública sob uma diretriz nacional para essa doença.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui o exame físico dermatológico e a análise histológica de biópsia da pele para avaliar a infiltração de mastócitos. Exames laboratoriais como a dosagem sérica de beta-triptase e testes genéticos para o gene KIT auxiliam na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79457); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Quantifying Mast Cell and Eosinophil Cellular Density in Skin Biopsy Tissue From Adults With Maculopapular Cut (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39498907/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582483/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose cutânea maculopapular. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-maculopapular
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