# Mastocitose cutânea maculopapular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea-maculopapular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79457
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A mastocitose cutânea maculopapular (MCM) é um tipo de mastocitose cutânea (CM) caracterizado pela presença de várias manchas, elevações ou nódulos mais escuros (hiperpigmentados), associados ao acúmulo anormal de mastócitos na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Darier** — HPO: HP:0025081 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta adversa a medicamentos** — HPO: HP:0020172 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845 (Raro (<5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02620254** [COMPLETED]: Mast Cell Connect: A Registry for Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02620254
- **NCT02761473** [COMPLETED]: Cutaneous Mastocytosis in Children: Analysis of Somatic and Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761473
- **NCT00050193** [COMPLETED]: Cause and Natural Course of Pediatric-Onset Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00050193

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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