# Mastocitose sistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2467
- **CID-10**: C96.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mastocitose sistêmica é um distúrbio sanguíneo que pode afetar muitos sistemas corporais diferentes. Pessoas com a condição podem desenvolver sinais e sintomas em qualquer idade, mas geralmente aparece após a adolescência.  Os sinais e sintomas da mastocitose sistêmica frequentemente incluem cansaço extremo (fadiga), vermelhidão e calor na pele (rubor), náuseas, dor abdominal, distensão abdominal, diarreia, refluxo de ácidos estomacais para o esôfago (refluxo gastroesofágico), congestão nasal, falta de ar, pressão arterial baixa (hipotensão), sensação de tontura e dor de cabeça. Algumas pessoas afetadas têm problemas de atenção ou de memória, ansiedade ou depressão. Muitas pessoas com mastocitose sistêmica desenvolvem uma condição cutânea chamada urticária pigmentosa, que se caracteriza por manchas elevadas de pele marrom que ardem ou coçam ao contato ou a mudanças de temperatura. Quase metade das pessoas com mastocitose sistêmica experimentará reações alérgicas graves (anafilaxia).  Existem cinco subtipos de mastocitose sistêmica, que são diferenciados pela gravidade e pelos sinais e sintomas. As formas mais leves de mastocitose sistêmica são os tipos indolente e smoldering. Pessoas com esses tipos tendem a apresentar apenas os sinais e sintomas gerais da mastocitose sistêmica descritos acima. Pessoas com mastocitose smoldering podem ter mais órgãos afetados e características mais graves do que aquelas com mastocitose indolente. O tipo indolente é o tipo mais comum de mastocitose sistêmica.  Os tipos graves incluem mastocitose sistêmica agressiva, mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada e leucemia de mastócitos. Esses tipos estão associados a uma expectativa de vida reduzida, que varia entre os tipos e as pessoas afetadas. Além dos sinais e sintomas gerais da mastocitose sistêmica, esses tipos tipicamente envolvem comprometimento da função de um órgão, como fígado, baço ou linfonodos. A disfunção orgânica pode resultar em acúmulo anormal de líquido na cavidade abdominal (ascite). A mastocitose sistêmica agressiva está associada à perda de tecido ósseo (osteoporose e osteopenia) e múltiplas fraturas ósseas. A mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada e a leucemia de mastócitos ambas envolvem distúrbios das células sanguíneas ou câncer das células sanguíneas (leucemia). A leucemia de mastócitos é o tipo mais raro e mais grave de mastocitose sistêmica.  Pessoas com as formas mais leves da condição geralmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal, enquanto aquelas com as formas mais graves tipicamente sobrevivem alguns meses ou poucos anos após o diagnóstico.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis

## Descrição clínica

A Mastocitose Sistêmica (MS) é um grupo diverso de cânceres do sangue raros e crônicos, que são adquiridos (não se nasce com eles). Essa condição está relacionada ao crescimento anormal de mastócitos em diversos tecidos do corpo, como a medula óssea, e pode ou não afetar a pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Aumento da contagem de basófilos** — HPO: HP:0031807
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica._

## Genes associados (6)

- **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3',
- **SRSF2** — Serine/arginine-rich splicing factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **CBL** — E3 ubiquitin-protein ligase CBL [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of many signaling pathways by mediating ubiquitination of cell surface receptors (PubMed:10514377, PubMed:11896602, PubMed:14661060, PubMe
- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MIDOSTAURIN — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016586

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CIMETIDINA, HYCIMET

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT04910685** [RECRUITING]: (HARBOR) Study to Evaluate Efficacy and Safety of BLU-263 Versus Placebo in Patients With Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04910685
- **NCT07264959** [RECRUITING]: An Observational Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07264959
- **NCT07255638** [RECRUITING]: A Non-Interventional Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) in Germany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07255638
- **NCT07562542** [RECRUITING]: Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07562542
- **NCT06748001** [RECRUITING]: Avapritinib Rollover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06748001
- **NCT06327685** [RECRUITING]: Avapritinib With Decitabine in Patients With SM-AHN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06327685
- **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473
- **NCT06210698** [RECRUITING]: Angioedema Biomarker Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06210698
- **NCT04996875** [RECRUITING]: (Apex) Bezuclastinib in Patients With Advanced Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996875
- **NCT07757893** [NOT_YET_RECRUITING]: Precision Medicine for Indolent Systemic Mastocytosis (PRISM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07757893

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 73 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada) — ORPHA:98849 — 45 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica agressiva](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-agressiva) — ORPHA:98850 — 39 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 32 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 30 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 24 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 22 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 22 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A mastocitose sistêmica tem cura?

A mastocitose sistêmica é descrita na literatura como uma condição crônica adquirida do sangue. O acompanhamento médico tem como objetivo controlar as queixas clínicas e atenuar a proliferação anormal das células nos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2467); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis)

### A mastocitose sistêmica é uma doença hereditária?

A herança é classificada como não aplicável nos catálogos especializados de doenças raras. Trata-se de uma doença adquirida, resultante de alterações genéticas somáticas que surgem ao longo da vida e não são transmitidas aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2467)

### Quais são os principais sinais da doença?

Muitas pessoas apresentam manchas escuras ou avermelhadas na pele que ardem ou coçam, cansaço extremo e rubor com sensação de calor. Também podem ocorrer queixas digestivas como diarreia e azia, além de tontura, hipotensão e reações alérgicas graves.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis)

### Existe tratamento para mastocitose sistêmica pelo SUS?

A mastocitose sistêmica não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo federal estabelecendo a dispensação de remédios específicos na farmácia pública para essa enfermidade. O paciente conta com o suporte clínico geral da rede pública para tratar os sintomas manifestados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a comprovação do acúmulo anormal de mastócitos em tecidos como a medula óssea e órgãos afetados. Exames de sangue laboratoriais e testes genéticos, como a busca por mutações no gene KIT, apoiam a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2467); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [27] Ensaio clínico NCT07562542 (RECRUITING) — Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07562542)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose sistêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica
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