# Mastocitose sistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2467
- **CID-10**: C96.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Mastocitose Sistêmica (MS) é um grupo diverso de cânceres do sangue raros e crônicos, que são adquiridos (não se nasce com eles). Essa condição está relacionada ao crescimento anormal de mastócitos em diversos tecidos do corpo, como a medula óssea, e pode ou não afetar a pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Aumento da contagem de basófilos** — HPO: HP:0031807
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Choque anafilático** — HPO: HP:0100845
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica._

## Genes associados (6)

- **RUNX1** — Runt-related transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3',
- **SRSF2** — Serine/arginine-rich splicing factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **CBL** — E3 ubiquitin-protein ligase CBL [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of many signaling pathways by mediating ubiquitination of cell surface receptors (PubMed:10514377, PubMed:11896602, PubMed:14661060, PubMe
- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MIDOSTAURIN — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016586

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT07255638** [RECRUITING]: A Non-Interventional Study in Participants With Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) in Germany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07255638
- **NCT04910685** [RECRUITING]: (HARBOR) Study to Evaluate Efficacy and Safety of BLU-263 Versus Placebo in Patients With Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04910685
- **NCT06327685** [RECRUITING]: Avapritinib With Decitabine in Patients With SM-AHN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06327685
- **NCT06748001** [RECRUITING]: Avapritinib Rollover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06748001
- **NCT05362773** [RECRUITING]: A Study of MGD024 in Patients With Relapsed or Refractory Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05362773
- **NCT07142473** [RECRUITING]: Mastocytosis From Pediatric Age to Adulthood: Local Registry of Cutaneous and Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142473
- **NCT04996875** [RECRUITING]: (Apex) Bezuclastinib in Patients With Advanced Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996875
- **NCT04655118** [RECRUITING]: Study of TL-895 in Subjects With Myelofibrosis or Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04655118
- **NCT05186753** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: (Summit) A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of CGT9486 Versus Placebo in Patients With Indolent or Smoldering Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05186753
- **NCT03731260** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: (PIONEER) Study to Evaluate Efficacy and Safety of Avapritinib (BLU-285), A Selective KIT Mutation-targeted Tyrosine Kinase Inhibitor, Versus Placebo in Patients With Indolent Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03731260

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 73 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada) — ORPHA:98849 — 45 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica agressiva](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-agressiva) — ORPHA:98850 — 39 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 32 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 30 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 24 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 22 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 22 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose sistêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2467