# Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98849
- **CID-10**: D47.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal associada é uma condição rara em que existe a proliferação anormal de mastócitos somada a outro câncer do sangue. Ela costuma causar sintomas como cansaço, perda de peso, dores nos ossos, manchas e coceiras na pele, além de alterações digestivas como dor e diarreia. O diagnóstico envolve exames detalhados de sangue e da medula óssea para avaliar ambas as doenças associadas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de hematologia do SUS.

## Descrição clínica

A mastocitose sistêmica com uma doença do sangue associada, de origem clonal, que afeta outras células além dos mastócitos, é uma forma de mastocitose sistêmica (MS) que está ligada a um câncer (que não é a leucemia de mastócitos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos** — HPO: HP:0031901 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de mastócitos** — HPO: HP:0100494 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Ocasional (29-5%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da contagem de basófilos** — HPO: HP:0031807 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada._

## Genes associados (4)

- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **SRSF2** — Serine/arginine-rich splicing factor 2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Necessary for the splicing of pre-mRNA. It is required for formation of the earliest ATP-dependent splicing complex and interacts with spliceosomal components bound to both the 5'- and 3'-splice sites
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CIMETIDINA, HYCIMET, AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: CIMETIDINE (CIMETIDINE), Imatinib Mesylate (IMATINIB MESYLATE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02380222** [COMPLETED]: Patient-Reported Outcome Questionnaire for Systemic Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02380222

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 45 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 45 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 23 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 21 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica agressiva](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-agressiva) — ORPHA:98850 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 15 sintomas em comum
- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 15 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a mastocitose sistêmica com doença clonal associada?

É uma forma de mastocitose sistêmica na qual coexiste um segundo câncer hematológico clonal que não é a leucemia de mastócitos. Essa apresentação acomete principalmente indivíduos adultos e idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98849)

### A mastocitose sistêmica com doença clonal é hereditária?

A herança genética é classificada como não aplicável para esta condição nos catálogos de referência. As mutações associadas a genes como KIT, TET2, SRSF2 e ASXL1 surgem geralmente ao longo da vida nas células sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98849); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

O quadro inclui alterações hematológicas como anemia normocítica e trombocitopenia, além de elevação da triptase sérica. Manifestam-se com frequência dores ósseas, fadiga, perda de peso, rubor na pele, urticária, dores abdominais e diarreia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para essa doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Diante disso, o atendimento e o acompanhamento terapêutico são organizados pelos serviços de oncologia e hematologia do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da análise da medula óssea para identificar a morfologia anormal de mastócitos e a neoplasia hematológica associada. Exames laboratoriais demonstram aumento da concentração sérica de beta-triptase de mastócitos e alterações na contagem de células sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98849); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mastocitose sistêmica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica-com-uma-doenca-hematologica-clonal-de-linhagem-nao-mastocitaria-associada
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