# Meduloblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/616
- **CID-10**: C71.6
- **OMIM**: OMIM:155255 — https://omim.org/entry/155255

## Descrição clínica

É um tipo de câncer cerebral agressivo e que se espalha, originado no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação). Ele é chamado de "embrionário" porque se desenvolve a partir de células muito jovens.  Atinge principalmente crianças e tem a tendência de se espalhar para outras partes do cérebro e da medula espinhal através do líquido que circula por ali (o líquido cefalorraquidiano).  Os sinais e sintomas incluem dificuldade para manter o equilíbrio do tronco, problemas ao andar, cansaço extremo (letargia), dor de cabeça e vômitos.  Existem quatro tipos principais deste tumor, identificados pela análise das células ao microscópio: meduloblastoma clássico, meduloblastoma de grandes células/anaplásico, meduloblastoma desmoplásico/nodular e meduloblastoma com nodularidade extensa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Raro (<5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações cerebelares** — HPO: HP:0007352 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (6)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **ELP1** — Elongator complex protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **GPR161** — G-protein coupled receptor 161 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key negative regulator of Shh signaling, which promotes the processing of GLI3 into GLI3R during neural tube development. Recruited by TULP3 and the IFT-A complex to primary cilia and acts as a regula

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT05057702** [RECRUITING]: Individualized Treatment Plan in Children and Young Adults With Relapsed Medulloblastoma and Ependymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05057702
- **NCT06607692** [RECRUITING]: Study in Children and Adolescents of 177Lu-DOTATATE (Lutathera®) Combined With the PARP Inhibitor Olaparib for the Treatment of Recurrent or Relapsed Solid Tumours Expressing Somatostatin Receptor (SSTR) (LuPARPed). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06607692
- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT07242963** [RECRUITING]: Relapsed and Progressive Sonic Hedgehog Medulloblastoma With U1 Mutation Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07242963
- **NCT05278208** [RECRUITING]: Lutathera for Treatment of Recurrent or Progressive High-Grade CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05278208
- **NCT03911388** [RECRUITING]: HSV G207 in Children With Recurrent or Refractory Cerebellar Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03911388
- **NCT05096481** [RECRUITING]: PEP-CMV Vaccine Targeting CMV Antigen to Treat Newly Diagnosed Pediatric HGG and DIPG and Recurrent Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05096481
- **NCT06161519** [RECRUITING]: PLX038 in Primary Central Nervous System Tumors Containing MYC or MYCN Amplifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06161519
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT04696029** [RECRUITING]: DFMO as Maintenance Therapy for Molecular High/Very High Risk and Relapsed Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04696029

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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