# Meduloblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/616
- **CID-10**: C71.6
- **OMIM**: OMIM:155255 — https://omim.org/entry/155255

## Em linguagem simples

O meduloblastoma é um tumor maligno e agressivo que se desenvolve no cerebelo, atingindo predominantemente o público infantil. Os sinais comumente notados pela família incluem dificuldades no equilíbrio, dor de cabeça intensa, vômitos e prostração. No SUS, a conduta e os medicamentos são orientados pelo PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, conforme a autonomia de cada serviço assistencial credenciado. Pesquisas científicas ativas investigam novas abordagens contra a doença, somando 72 ensaios clínicos em andamento no cenário mundial.

## Descrição clínica

É um tipo de câncer cerebral agressivo e que se espalha, originado no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação). Ele é chamado de "embrionário" porque se desenvolve a partir de células muito jovens.  Atinge principalmente crianças e tem a tendência de se espalhar para outras partes do cérebro e da medula espinhal através do líquido que circula por ali (o líquido cefalorraquidiano).  Os sinais e sintomas incluem dificuldade para manter o equilíbrio do tronco, problemas ao andar, cansaço extremo (letargia), dor de cabeça e vômitos.  Existem quatro tipos principais deste tumor, identificados pela análise das células ao microscópio: meduloblastoma clássico, meduloblastoma de grandes células/anaplásico, meduloblastoma desmoplásico/nodular e meduloblastoma com nodularidade extensa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Raro (<5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações cerebelares** — HPO: HP:0007352 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (6)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **ELP1** — Elongator complex protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **GPR161** — G-protein coupled receptor 161 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key negative regulator of Shh signaling, which promotes the processing of GLI3 into GLI3R during neural tube development. Recruited by TULP3 and the IFT-A complex to primary cilia and acts as a regula

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Carmustine (CARMUSTINE)

## Ensaios clínicos ativos (73)

- **NCT06804655** [RECRUITING]: Pharmacoscopy for Patients With Refractory Primary Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06804655
- **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07664176** [RECRUITING]: NgFUS NIVO: NeuroNavigation-Guided Focused Ultrasound With Nivolumab in Relapsed and Progressive DMG and Other High Grade Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07664176
- **NCT07346157** [RECRUITING]: Liothyronine in Combination With BIT Regimen for Medulloblastoma With or Without Minimal Residual Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07346157
- **NCT07830134** [RECRUITING]: Cognitive Rehabilitation for Survivors of Childhood Medulloblastoma Using Real Time Hemodynamic Neurofeedback — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07830134
- **NCT07698899** [RECRUITING]: A Study of 177Lu-DTPA-Omburtamab in Children and Adolescents With Brain Cancer or Cancer That Has Spread to the Central Nervous System (CNS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07698899
- **NCT07584499** [RECRUITING]: Phase I Study of Becotatug Vedotin for Safety and Efficacy in EGFR-Positive Pediatric Relapsed/Refractory or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584499
- **NCT07085325** [RECRUITING]: CSIMEMPHIS: Long-term Follow-up of Medulloblastoma Survivors That Received Craniospinal Irradiation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085325
- **NCT06701812** [RECRUITING]: Digoxin Medulloblastoma Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06701812
- **NCT07017816** [RECRUITING]: A Phase 0/1 Study of cDNA for TP53, Checkpoint Inhibition and Radiation in Children With Recurrent, Progressive or Refractory CNS Malignancies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07017816

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é meduloblastoma?

É um câncer cerebral maligno agressivo que se forma no cerebelo a partir de células embrionárias. Ele costuma atingir com maior frequência a população pediátrica e tem potencial de se disseminar pelo líquido cefalorraquidiano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/616)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas costumam envolver falta de coordenação e equilíbrio, letargia extrema, dor de cabeça e vômitos. Podem surgir também problemas visuais como visão dupla e aumento da pressão craniana com hidrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/616); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O meduloblastoma tem tratamento pelo SUS?

O atendimento no SUS segue as diretrizes do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto da Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07. A dispensação e conduta medicamentosa ocorrem conforme a autonomia técnica de cada centro de serviço de saúde. A doença não faz parte da lista oficial específica de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais alterações genéticas estão ligadas ao meduloblastoma?

Existem genes catalogados associados à condição, a exemplo de CTNNB1, PTCH2, SUFU, ELP1, BRCA2 e GPR161. Nas bases oficiais de dados, o padrão formal de herança para este tumor é classificado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/616); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico do meduloblastoma?

A identificação decorre de sintomas clínicos somados a alterações em exames de imagem encefálica e confirmação histológica microscópica. Há 117 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos que auxiliam na caracterização das mutações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/616); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 117 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582683/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meduloblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/meduloblastoma
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