# Meduloblastoma com nodularidade extensa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-com-nodularidade-extensa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251858
- **CID-10**: C71.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O meduloblastoma com nodularidade extensa (MBEN) é uma variante histológica do meduloblastoma, uma doença maligna embrionária, mais frequentemente localizada no véu medular inferior e depois crescendo no quarto ventrículo, e apresentando-se em bebês e crianças pequenas com sintomas de aumento da pressão intracraniana, como dor de cabeça, apatia, vômito, diplopia e papiledema. Muitas vezes está associada à síndrome de Gorlin e tem um prognóstico relativamente bom.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02017964** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Younger Patients With Newly Diagnosed, Non-metastatic Desmoplastic Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02017964

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Meduloblastoma com nodularidade extensa. Disponível em: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-com-nodularidade-extensa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-com-nodularidade-extensa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251858