# Meduloblastoma com nodularidade extensa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-com-nodularidade-extensa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251858
- **CID-10**: C71.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O meduloblastoma com nodularidade extensa (MBEN) é um tipo raro de tumor embrionário no cérebro que acomete bebês e crianças pequenas. Ele costuma provocar sinais causados pelo aumento da pressão dentro da cabeça, como dor de cabeça, vômitos, apatia e alterações na visão. Apesar de ser uma doença oncológica, este subtipo apresenta um prognóstico considerado relativamente bom quando comparado a outras formas de meduloblastoma. No SUS, a conduta e os medicamentos são estabelecidos conforme a autonomia do serviço hospitalar, embora a patologia não possua um PCDT exclusivo de doença rara.

## Descrição clínica

O meduloblastoma com nodularidade extensa (MBEN) é uma variante histológica do meduloblastoma, uma doença maligna embrionária, mais frequentemente localizada no véu medular inferior e depois crescendo no quarto ventrículo, e apresentando-se em bebês e crianças pequenas com sintomas de aumento da pressão intracraniana, como dor de cabeça, apatia, vômito, diplopia e papiledema. Muitas vezes está associada à síndrome de Gorlin e tem um prognóstico relativamente bom.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02017964** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Younger Patients With Newly Diagnosed, Non-metastatic Desmoplastic Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02017964

## Perguntas frequentes

### O meduloblastoma com nodularidade extensa tem cura ou bom prognóstico?

O meduloblastoma com nodularidade extensa é descrito na literatura médica como uma condição de prognóstico relativamente bom. O seguimento com a equipe oncológica pediátrica é indispensável para orientar o plano terapêutico e o controle do tumor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251858); [16] Paediatric Medulloblastoma: An Updated Review. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28358445/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas mais comuns em lactentes e crianças pequenas decorrem da elevação da pressão intracraniana. Entre eles estão dor de cabeça, vômitos, apatia, além de alterações visuais como diplopia (visão dupla) e papiledema.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251858)

### O SUS oferece tratamento para o meduloblastoma com nodularidade extensa?

No SUS, o tratamento oncológico cerebral ocorre conforme a autonomia do serviço médico de referência, com base na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07. A doença, contudo, não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é genética ou hereditária?

A doença está relacionada a alterações no gene SUFU e muitas vezes é associada à síndrome de Gorlin. Entretanto, um padrão formal de herança genética não se encontra especificado nas bases cadastrais oficiais da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251858); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico conclusivo?

A confirmação decorre da avaliação histopatológica do tecido retirado cirurgicamente, que evidencia a nodularidade extensa do tumor. Exames complementares e testes genéticos, como os registrados no GTR para o gene SUFU, podem contribuir para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251858); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Clinical, pathological, and molecular data on desmoplastic/nodular medulloblastoma: case studies and a review  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26857864/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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