# Meduloblastoma desmoplásico/nodular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-desmoplasiconodular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251863
- **CID-10**: C71.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Variante histológica do meduloblastoma, uma doença maligna embrionária, frequentemente localizada em um dos hemisférios cerebelares, que ocorre com mais frequência em adultos e se manifesta com sintomas como vômitos e dor de cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02017964** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Younger Patients With Newly Diagnosed, Non-metastatic Desmoplastic Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02017964

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meduloblastoma desmoplásico/nodular. Disponível em: https://raras.org/doenca/meduloblastoma-desmoplasiconodular
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