# Meduloepitelioma intraocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meduloepitelioma-intraocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268139
- **CID-10**: D31.4

## Em linguagem simples

O meduloepitelioma intraocular é um tumor raro nos olhos que se desenvolve principalmente durante a infância. Ele costuma formar uma massa clara no interior do olho e pode provocar queixas como dor, diminuição da visão e reflexo pupilar esbranquiçado. Geralmente tem um comportamento benigno e apresenta boas chances de recuperação quando acompanhado por especialistas. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado realizado pela rede de referência em saúde.

## Descrição clínica

O meduloepitelioma intraocular é um tumor ocular raro caracterizado por uma massa cística de coloração branca, cinzenta ou amarelada que se origina do epitélio neuroectodérmico primitivo e não pigmentado do corpo ciliar, ou ocasionalmente do nervo óptico, disco óptico, retina ou íris. Tipicamente, apresenta um curso clínico benigno com bom prognóstico e geralmente se manifesta na infância com perda de visão e dor, glaucoma e/ou catarata. Leucocoria, exotropia, exoftalmia, estrabismo, epífora, alteração na cor dos olhos, hifema e aumento da pressão intraocular também são manifestações marcantes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é meduloepitelioma intraocular?

É um tumor raro no olho que surge a partir de tecidos embrionários primitivos, afetando principalmente o corpo ciliar. Geralmente apresenta curso clínico benigno e início na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268139)

### O meduloepitelioma intraocular é hereditário?

A herança genética é catalogada como não aplicável nas bases de dados especializadas. Não há genes causais estabelecidos nem padrão de transmissão hereditária descrito formalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268139)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas comuns compreendem baixa visão, dor nos olhos, presença de reflexo pupilar esbranquiçado e estrabismo. Podem ocorrer também aumento da pressão intraocular, catarata e hifema.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268139)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados por protocolo específico. A assistência médica e o manejo cirúrgico ou oftalmológico ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela identificação da massa cística intraocular em avaliação oftalmológica especializada. A avaliação busca diferenciar o quadro de outras lesões oculares pediátricas, como o retinoblastoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268139); [6] Intraocular Medulloepithelioma: A Rare but Important Mimicker of Retinoblastoma. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41521974/); [9] Intraocular medulloepithelioma in children: clinicopathologic features itself hardly differentiate it from ret (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31341819/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meduloepitelioma intraocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/meduloepitelioma-intraocular
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