# Megalencefalia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalencefalia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2477
- **CID-10**: Q04.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anormalidade congênita em que a circunferência occipitofrontal é maior que dois desvios padrão acima da média para uma determinada idade. Está associado à hidrocefalia; derrame subdural; cistos aracnóides; ou faz parte de uma condição genética (por exemplo, doença de Alexander; síndrome de sotos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Subluxação patelar** — HPO: HP:0010499
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hipoplasia medular adrenal** — HPO: HP:0008239
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483

## Genes associados (1)

- **TBC1D7** — TBC1 domain family member 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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