# Megalencefalia unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalencefalia-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99802
- **CID-10**: Q04.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A megalencefalia unilateral é uma alteração rara no desenvolvimento do cérebro em que um dos lados da cabeça cresce mais do que o outro. Os primeiros sinais aparecem nos primeiros meses de vida, manifestando-se por fraqueza em um dos lados do corpo e convulsões que costumam ser de difícil controle. O tratamento clínico busca diminuir as crises com remédios anticonvulsivantes e pode incluir a cirurgia de hemisferectomia precoce. No SUS, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT), mas oferece exames genéticos diagnósticos e atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A hemimegalencefalia é uma malformação cerebral rara caracterizada pelo crescimento excessivo de todo ou parte de um hemisfério cerebral, muitas vezes com displasia ou disgenesia cortical grave ipsilateral, hipertrofia da substância branca e ventrículo lateral dilatado, apresentando-se na primeira infância com hemiparesia progressiva, retardo psicomotor grave e convulsões intratáveis. A hemimegalencefalia pode ser um achado isolado ou associada a outras síndromes, como síndrome angioosteohipertrófica, síndrome do nevo epidérmico e hipomelanose de Ito. O manejo inclui controle das crises com medicamentos antiepilépticos e hemisferectomia precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Frequente (79-30%))
- **Hemi-hipsarritmia** — HPO: HP:0011215 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Frequente (79-30%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas lentas agudas focais** — HPO: HP:0011195 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **AKT3** — RAC-gamma serine/threonine-protein kinase [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: AKT3 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07287202** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of SVG103 (Paxalisib) in Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD-II), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Hemimegalencephaly (HME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287202
- **NCT02890641** [RECRUITING]: Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890641
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 11 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 10 sintomas em comum
- [Heterotopia nodular hereditária](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-hereditaria) — ORPHA:2149 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 10 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é megalencefalia unilateral?

É uma malformação congênita cerebral rara onde há sobrecrescimento de todo ou parte de um hemisfério cerebral. Essa condição leva a convulsões graves de difícil controle, fraqueza motora unilateral e atraso acentuado no neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99802)

### A megalencefalia unilateral é hereditária?

A classificação formal de herança para esta anomalia é descrita como não aplicável. Isso acontece porque a condição está relacionada a mutações somáticas nos genes AKT3, MTOR ou PIK3CA que ocorrem durante a formação do tecido cerebral e não costumam passar de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99802); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Somatic Mutations Activating the mTOR Pathway in Dorsal Telencephalic Progenitors Cause a Continuum of Cortica (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29281825/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas iniciam-se na infância com crises convulsivas frequentes e assimetria ou aumento anormal do crânio. Além disso, os cuidadores costumam observar atraso importante nos marcos motores e fraqueza em um dos lados do corpo da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99802); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da avaliação neurológica e de exames de imagem como a ressonância magnética cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99802); [17] Magnetic Resonance Imaging of Malformations of Cortical Development-A Comprehensive Review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34896352/)

### Existe tratamento pelo SUS para megalencefalia unilateral?

A megalencefalia unilateral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem lista de medicamentos do CEAF dispensados sob protocolo específico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Megalencefalia unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/megalencefalia-unilateral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/megalencefalia-unilateral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99802