# Megalencefalia unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalencefalia-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99802
- **CID-10**: Q04.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemimegalencefalia é uma malformação cerebral rara caracterizada pelo crescimento excessivo de todo ou parte de um hemisfério cerebral, muitas vezes com displasia ou disgenesia cortical grave ipsilateral, hipertrofia da substância branca e ventrículo lateral dilatado, apresentando-se na primeira infância com hemiparesia progressiva, retardo psicomotor grave e convulsões intratáveis. A hemimegalencefalia pode ser um achado isolado ou associada a outras síndromes, como síndrome angioosteohipertrófica, síndrome do nevo epidérmico e hipomelanose de Ito. O manejo inclui controle das crises com medicamentos antiepilépticos e hemisferectomia precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Frequente (79-30%))
- **Hemi-hipsarritmia** — HPO: HP:0011215 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Frequente (79-30%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas lentas agudas focais** — HPO: HP:0011195 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **AKT3** — RAC-gamma serine/threonine-protein kinase [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: AKT3 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07287202** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of SVG103 (Paxalisib) in Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD-II), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Hemimegalencephaly (HME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287202
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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