# Megalocórnea congênita isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91489 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91489
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:309300 — https://omim.org/entry/309300

## Em linguagem simples

A megalocórnea congênita isolada é uma alteração ocular rara em que a córnea nasce com tamanho maior que o habitual, sem aumento da pressão do olho. A família costuma perceber olhos com aspecto aumentado, sensibilidade intensa à luz e dificuldade para enxergar com clareza. O acompanhamento com médico oftalmologista é indispensável para corrigir problemas como miopia e vigiar complicações no cristalino e na retina. No SUS, a condição não conta com protocolo clínico próprio, mas o cuidado e a reabilitação visual ocorrem pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A megalocórnea congênita isolada é um defeito de desenvolvimento genético não sindrômico do segmento anterior do olho, caracterizado por aumento bilateral do diâmetro da córnea (> 12,5 mm) e uma câmara ocular anterior profunda, sem elevação da pressão intraocular. Pode manifestar-se com miopia leve a moderada, bem como fotofobia e iridodonese (devido à hipoplasia da íris). As complicações associadas incluem luxação do cristalino, descolamento de retina, desenvolvimento de catarata pré-senil e glaucoma secundário.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequência: 16/16)
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana em mosaico** — HPO: HP:0007836
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Frequência: 10/16)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 8/8)
- **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632 (Frequência: 0/8)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 16/16)
- **Câmara anterior profunda** — HPO: HP:0007765
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **CHRDL1** — Chordin-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antagonizes the function of BMP4 by binding to it and preventing its interaction with receptors. Alters the fate commitment of neural stem cells from gliogenesis to neurogenesis. Contributes to neuron

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00001161** [COMPLETED]: Abnormalities of the Eye's Anterior Chamber, Iris, Cornea and Lens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001161

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:2479 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 6 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 5 sintomas em comum
- [Glaucoma congênito](https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito) — ORPHA:98976 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a megalocórnea congênita isolada?

A condição está associada a alterações genéticas no gene CHRDL1, responsável pela proteína Chordin-like protein 1. Essas variantes afetam o desenvolvimento das estruturas da parte anterior do olho durante a formação gestacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91489); [2] OMIM 309300 (https://www.omim.org/entry/309300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A megalocórnea congênita isolada tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento capaz de reverter o aumento congênito da córnea. O tratamento concentra-se na correção de erros refrativos e na intervenção precoce de complicações como catarata e descolamento de retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91489); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A megalocórnea congênita isolada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. A assistência é realizada pelos serviços oftalmológicos e de reabilitação credenciados no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91489); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre por exame oftalmológico ao constatar diâmetro corneano acima de 12,5 mm com câmara anterior profunda e pressão ocular normal. A confirmação pode ser auxiliada por teste genético catalogado no NCBI GTR voltado para mutações no gene CHRDL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91489); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20congenital%20megalocornea); [11] ClinVar — 190 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHRDL1[gene])

### Quais são as principais complicações da megalocórnea?

Entre as complicações possíveis estão o deslocamento ou subluxação do cristalino, catarata pré-senil e descolamento de retina. O paciente também pode desenvolver glaucoma secundário ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91489); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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