# Megalocórnea congênita isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91489 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91489
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:309300 — https://omim.org/entry/309300

## Descrição clínica

A megalocórnea congênita isolada é um defeito de desenvolvimento genético não sindrômico do segmento anterior do olho, caracterizado por aumento bilateral do diâmetro da córnea (> 12,5 mm) e uma câmara ocular anterior profunda, sem elevação da pressão intraocular. Pode manifestar-se com miopia leve a moderada, bem como fotofobia e iridodonese (devido à hipoplasia da íris). As complicações associadas incluem luxação do cristalino, descolamento de retina, desenvolvimento de catarata pré-senil e glaucoma secundário.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequência: 16/16)
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana em mosaico** — HPO: HP:0007836
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Frequência: 10/16)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 8/8)
- **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632 (Frequência: 0/8)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 16/16)
- **Câmara anterior profunda** — HPO: HP:0007765
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **CHRDL1** — Chordin-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antagonizes the function of BMP4 by binding to it and preventing its interaction with receptors. Alters the fate commitment of neural stem cells from gliogenesis to neurogenesis. Contributes to neuron

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Megalocórnea congênita isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada
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