# Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalocornea-esferofaquia-glaucoma-secundario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238763
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta condição é um problema genético e raro nos olhos, no qual a criança nasce com a córnea aumentada (megalocórnea) e o cristalino com formato esférico anormal (esferofakia). Essa alteração no formato do cristalino pode bloquear a passagem de líquido no olho, gerando um glaucoma secundário que eleva a pressão interna e causa dor, inchaço e vermelhidão ocular. A doença é causada por alterações com padrão autossômico recessivo no gene LTBP2 e pode ser confirmada por teste genético laboratorial. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios dispensados de forma exclusiva pelo SUS, demandando acompanhamento oftalmológico especializado.

## Descrição clínica

Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Methazolamide (METHAZOLAMIDE), acetazolamide (ACETAZOLAMIDE)

## Perguntas frequentes

### Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Ela está diretamente relacionada a mutações registradas no gene LTBP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238763); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na primeira infância com aumento do diâmetro da córnea e alterações no cristalino. Pode haver também injeção conjuntival (olho vermelho), inchaço na córnea e episódios de dor ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238763)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais anatômicos nos olhos e na presença de glaucoma secundário. A confirmação pode ser auxiliada pela realização de teste genético específico cadastrado para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238763); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581529/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico publicado nem medicamentos dispensados com exclusividade pelo SUS para essa doença específica, devendo o paciente ser acompanhado na rede oftalmológica do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais medicamentos existem registrados para o problema?

No Brasil, a ANVISA possui registros para fármacos como CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC e PRESMIN. No mercado americano, o FDA aprovou compostos como acetazolamide e methazolamide para quadros relacionados.
- Fontes: [6] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Methazolamide (METHAZOLAMIDE), acetazolamide (ACETAZOLAMIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Glaucoma%20secondary%20to%20spherophakia%2Fectopia%20lentis%20and%20megalocornea"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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