# Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/megalocornea-esferofaquia-glaucoma-secundario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238763
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário. Disponível em: https://raras.org/doenca/megalocornea-esferofaquia-glaucoma-secundario
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