# Megaureter primário congênito, forma com refluxo > Página oficial: https://raras.org/doenca/megaureter-primario-congenito-forma-com-refluxo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 238650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238650 - **CID-10**: Q62.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O megaureter primário congênito, forma com refluxo, é uma malformação congênita rara do trato urinário que surge no período neonatal ou na infância. A condição pode ser descoberta em exames de imagem radiológicos ou durante a investigação de infecções na urina em lactentes. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados no SUS. O sistema público de saúde contempla o atendimento em reabilitação para doenças raras e o cuidado por serviços de urologia. ## Descrição clínica Dilatação congênita e idiopática do ureter, associada a refluxo vesicoureteral, que pode levar a infecções urinárias recorrentes e danos renais. A causa exata e a herança são desconhecidas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Unknown ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é o megaureter primário congênito, forma com refluxo? É um subtipo clínico congênito que afeta o trato urinário, registrado sob o código Orphanet 238650. O início das manifestações ocorre caracteristicamente nos períodos neonatal e na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238650) ### A doença tem origem genética ou hereditária definida? O tipo de herança genética é considerado desconhecido nas bases catalográficas internacionais. Não há genes específicos nem variantes registradas no ClinVar para esta anomalia até o momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238650); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20641/index) ### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há fornecimento de medicamentos específicos no âmbito de protocolos clínicos oficiais da pasta para esta enfermidade. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais procedimentos o SUS oferece para investigação e cuidado? A rede pública lista exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma para o diagnóstico de anomalias raras. Também está previsto o atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras na rede de assistência. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é diagnosticado o megaureter com refluxo? O diagnóstico apoia-se em descobertas radiológicas e avaliação por exames de imagem do trato urinário. A investigação muitas vezes decorre da observação de sintomas clínicos ou infecções urinárias no lactente. - Fontes: [3] Radiological Discovery of Asymptomatic Megaureter: A Rare Urological Anomaly and Literature Review. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41104037/); [4] TRANSIENT PSEUDOHYPOALDOSTERONISM SECONDARY TO URINARY TRACT INFECTION IN A MALE INFANT WITH UNILATERAL HYDRON (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37868187/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Megaureter primário congênito, forma com refluxo. Disponível em: https://raras.org/doenca/megaureter-primario-congenito-forma-com-refluxo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/megaureter-primario-congenito-forma-com-refluxo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238650