# Melanocitose leptomeníngea difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melanocitose-leptomeningea-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252031
- **CID-10**: C70.9

## Em linguagem simples

A melanocitose leptomeníngea difusa é um tumor raro que causa infiltração anormal de células de pigmento nas membranas que cobrem o cérebro e a medula. A condição costuma causar sinais como convulsões, perda de coordenação, aumento da pressão dentro da cabeça e acúmulo de líquido no cérebro. Também pode se manifestar junto a pintas escuras congênitas na pele e apresentar complicações neurológicas graves. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção neurológica.

## Descrição clínica

A melanocitose leptomeníngea difusa é um tumor raro das meninges originado de melanócitos leptomeníngeos, caracterizado por infiltração difusa das leptomeninges (pia-máter e aracnoide) em qualquer local do sistema nervoso central. As características clínicas podem incluir natimorto, hipertensão intracraniana e hidrocefalia, crise epiléptica, ataxia, siringomielia, paralisia de nervos cranianos, hemorragia intracraniana, disfunção esfincteriana e sintomas neuropsiquiátricos. A transformação em melanoma maligno do sistema nervoso central foi relatada. Pode estar associada a nevos congênitos, como parte da melanose neurocutânea.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a melanocitose leptomeníngea difusa?

Ela se desenvolve a partir da proliferação e infiltração anormal de melanócitos leptomeníngeos na pia-máter e na aracnoide. Não há genes causadores ou mutações específicas catalogadas nas bases médicas oficiais até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252031); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20739/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro clínico costuma incluir **hipertensão intracraniana** (pressão aumentada na cabeça), **hidrocefalia** (acúmulo de líquido cerebral) e **crises epilépticas** (convulsões). Também podem surgir **ataxia** (dificuldade de coordenação motora), paralisia de nervos cranianos e sintomas neuropsiquiátricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252031)

### A melanocitose leptomeníngea difusa é hereditária?

Não há padrão de herança genética catalogado para esta condição nos registros de doenças raras. Atualmente, também não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para este diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252031); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20739/index)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

A melanocitose leptomeníngea difusa não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente registrados para essa patologia, e o cuidado é conduzido pelos serviços de saúde de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O tumor pode se transformar em câncer maligno?

Sim, a literatura científica relata a possibilidade de transformação em melanoma maligno do sistema nervoso central. Por isso, o monitoramento clínico neurológico especializado é indispensável ao longo da evolução da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252031); [4] Primary Meningeal Melanocytic Tumors of the Central Nervous System: A Review from the Ultra-Rare Brain Tumors  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39061148/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Melanocitose leptomeníngea difusa. Disponível em: https://raras.org/doenca/melanocitose-leptomeningea-difusa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/melanocitose-leptomeningea-difusa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=252031