# Melanocitose neurocutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melanocitose-neurocutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2481
- **CID-10**: D22.4
- **OMIM**: OMIM:249400 — https://omim.org/entry/249400

## Em linguagem simples

A melanocitose neurocutânea é uma doença rara e congênita em que células formadoras de pigmento se acumulam no cérebro e nas meninges, associadas a pintas escuras extensas na pele. O quadro costuma se manifestar nos primeiros anos de vida e pode provocar desde irritabilidade e convulsões até aumento do volume da cabeça por acúmulo de líquido. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS é focado no controle individual de cada sintoma apresentado. O acompanhamento contínuo por médicos especialistas é essencial para monitorar o desenvolvimento neurológico e prevenir complicações.

## Descrição clínica

A melanocitose neurocutânea (NCM) é uma doença neurológica congênita rara caracterizada por agregações anormais de nevomelanócitos no sistema nervoso central (melanocitose leptomeníngea) associada a nevos melanocíticos congênitos grandes ou gigantes (NMC). A MNC pode ser assintomática ou apresentar-se como comprometimento neurológico grave e progressivo, às vezes resultando em morte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Fenômeno do olho em sol poente** — HPO: HP:0012470 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/melanocitose-neurocutanea._

## Genes associados (1)

- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04548817** [RECRUITING]: Neurocutaneous Melanocytosis Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04548817

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A melanocitose neurocutânea tem cura?

Não há uma cura descrita para a melanocitose neurocutânea nos catálogos médicos internacionais. As condutas de cuidado médico buscam aliviar as alterações neurológicas, como crises epilépticas e hidrocefalia. O acompanhamento constante avalia e intervém precocemente na evolução clínica da pessoa afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Central Nervous System Involvement and Neuroradiological Imaging Insights of Neurocutaneous Melanocytosis in C (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518313/)

### A melanocitose neurocutânea é hereditária?

A classificação da herança para a condição é definida como não aplicável nos bancos de dados genéticos. O quadro decorre primariamente de mutações somáticas que acometem o gene NRAS durante o período embrionário. Por esse motivo, a patologia não costuma ser herdada diretamente de pai ou mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2481); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O sinal dermatológico inicial mais visível é o surgimento de nevos melanocíticos congênitos de grandes dimensões ou gigantes. Durante a infância, a criança pode apresentar irritabilidade, crises de convulsão e acúmulo de líquido no crânio. Também podem surgir hipotonia muscular e alterações na espessura da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a melanocitose neurocutânea no SUS?

A melanocitose neurocutânea não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos dispensados com indicação específica e protocolada para ela na rede pública. O suporte e a assistência clínica aos sintomas ocorrem através da rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido correlacionando a presença dos nevos congênitos volumosos aos achados de melanocitose nas meninges. Para o suporte laboratorial, existem 33 testes genéticos cadastrados no catálogo NCBI GTR voltados à investigação. A triagem neonatal convencional no Brasil não inclui a patologia, exigindo vigilância clínica logo após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2481); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578083/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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