# Melanocitose neurocutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melanocitose-neurocutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2481
- **CID-10**: D22.4
- **OMIM**: OMIM:249400 — https://omim.org/entry/249400

## Descrição clínica

A melanocitose neurocutânea (NCM) é uma doença congénita rara neurológica caracterizada por agregações anormais de nevomelanócitos dentro do sistema nervoso central (melanocitose leptomeníngea) associada a nevos melanocíticos congénitos grandes ou gigantes (CMN; ver este termo). A NCM pode ser assintomática ou apresentar-se como compromisso neurológico grave e progressivo variável, por vezes resultando em morte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Fenômeno do olho em sol poente** — HPO: HP:0012470 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/melanocitose-neurocutanea._

## Genes associados (1)

- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04548817** [RECRUITING]: Neurocutaneous Melanocytosis Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04548817

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Melanocitose neurocutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/melanocitose-neurocutanea
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