# Melanoma > Página oficial: https://raras.org/doenca/melanoma > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 411533 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411533 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O melanoma é um tipo de câncer de pele que começa em células produtoras de pigmento chamadas melanócitos. Esse câncer geralmente ocorre em áreas que são expostas ao sol apenas ocasionalmente; os tumores são mais comumente encontrados nas costas dos homens e nas pernas das mulheres. O melanoma costuma ocorrer na pele (melanoma cutâneo), mas em cerca de 5 por cento dos casos ele se desenvolve nos melanócitos de outros tecidos, incluindo os olhos (melanoma uveal) ou as membranas mucosas que revestem as cavidades do corpo, como o revestimento úmido da boca (melanoma mucoso). O melanoma pode se desenvolver em qualquer idade, mas ocorre com mais frequência em pessoas na faixa dos cinquenta aos setenta anos e está se tornando mais comum em adolescentes e jovens adultos. O melanoma pode se desenvolver a partir de uma pinta existente ou de outro crescimento cutâneo normal que se torna canceroso (maligno); no entanto, muitos melanomas são novos crescimentos. Os melanomas frequentemente apresentam bordas irregulares e forma irregular. Eles podem variar de alguns milímetros a vários centímetros de diâmetro. Também podem apresentar uma variedade de cores: marrom, preto, vermelho, rosa, azul ou branco. A maioria dos melanomas afeta apenas a camada mais externa da pele (a epiderme). Se um melanoma se tornar mais espesso e envolver múltiplas camadas da pele, ele pode se espalhar para outras partes do corpo (metastatizar). Um grande número de pintas ou outros crescimentos cutâneos pigmentados no corpo, geralmente mais de 25, está associado a um risco aumentado de desenvolver melanoma. O melanoma também é uma característica comum de síndromes genéticas que afetam a pele, como xeroderma pigmentoso. Além disso, pessoas que já tiveram melanoma têm quase nove vezes mais probabilidade de desenvolver melanoma novamente em comparação com a população geral. Estima-se que cerca de 90 por cento das pessoas com melanoma sobrevivam pelo menos 5 anos após o diagnóstico. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/melanoma ## Descrição clínica Tumor maligno, geralmente agressivo, composto por melanócitos neoplásicos atípicos. Na maioria das vezes, os melanomas surgem na pele (melanomas cutâneos) e incluem os seguintes subtipos histológicos: melanoma extensivo superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral e melanoma lentigo maligno. Os melanomas cutâneos podem surgir de nevos melanocíticos ou displásicos adquiridos ou congênitos. Os melanomas também podem surgir em outros locais anatômicos, incluindo o sistema gastrointestinal, olhos, trato urinário e sistema reprodutivo. Os melanomas freqüentemente metastatizam para os gânglios linfáticos, fígado, pulmões e cérebro. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO) - **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716 - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 - **Melanoma** — HPO: HP:0002861 - **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 - **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 - **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054 - **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 - **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 - **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 - **Sardas** — HPO: HP:0001480 - **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 - **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 - **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 - **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 - **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 - **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 - **Midríase** — HPO: HP:0011499 - **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 - **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 - **Melanoma da íris** — HPO: HP:0011524 - **Subluxação inferior do cristalino** — HPO: HP:0008494 - **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 - **Melanoma do corpo ciliar** — HPO: HP:0012055 - **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 - **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 - **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 - **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 - **Nevo** — HPO: HP:0003764 ## Genes associados (15) - **CDK4** — Cyclin-dependent kinase 4 [Candidate gene tested in] - Função: Ser/Thr-kinase component of cyclin D-CDK4 (DC) complexes that phosphorylate and inhibit members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulate the cell-cycle during G(1)/S transi - **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Candidate gene tested in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th - **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799 - **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas - **POT1** — Protection of telomeres protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the telomerase ribonucleoprotein (RNP) complex that is essential for the replication of chromosome termini. Is a component of the double-stranded telomeric DNA-binding TRF1 complex which - **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in] - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest - **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3 - **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi - **MGMT** — Methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase [Candidate gene tested in] - Função: Involved in the cellular defense against the biological effects of O6-methylguanine (O6-MeG) and O4-methylthymine (O4-MeT) in DNA. Repairs the methylated nucleobase in DNA by stoichiometrically transf - **TERF2IP** — Telomeric repeat-binding factor 2-interacting protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Acts both as a regulator of telomere function and as a transcription regulator. Involved in the regulation of telomere length and protection as a component of the shelterin complex (telosome). In cont - **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Candidate gene tested in] - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati - **BAP1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre - **CYSLTR2** — Cysteinyl leukotriene receptor 2 [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for cysteinyl leukotrienes. The response is mediated via a G-protein that activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Stimulation by BAY u9773, a partial agonist, induce - **MC1R** — Melanocyte-stimulating hormone receptor [Candidate gene tested in] - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha, beta, and gamma-MSH) and adrenocorticotropic hormone/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor protein (PubMe - **ACD** — Adrenocortical dysplasia protein homolog [Candidate gene tested in] - Função: Component of the shelterin complex (telosome) that is involved in the regulation of telomere length and protection. Shelterin associates with arrays of double-stranded TTAGGG repeats added by telomera ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB ## Ensaios clínicos ativos (815) - **NCT07476326** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Safety, and Immunogenicity Comparison of Bmab1700 and Opdivo® as Adjuvant Monotherapy in Participants With Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476326 - **NCT07581509** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Safety, and Immunogenicity of Bmab1800 and Keytruda® as Adjuvant Monotherapy in Patients With Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07581509 - **NCT07680699** [RECRUITING]: NEOSENT: Early Anti-PD-1 Therapy In High-Risk Stage II Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680699 - **NCT06112314** [RECRUITING]: IMC-F106C Regimen Versus Nivolumab Regimens in Previously Untreated Advanced Melanoma (PRISM-MEL-301) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06112314 - **NCT06330064** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Ifinatamab Deruxtecan (I-DXd) in Subjects With Recurrent or Metastatic Solid Tumors (IDeate-PanTumor02) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330064 - **NCT02332668** [RECRUITING]: A Study of Pembrolizumab (MK-3475) in Pediatric Participants With an Advanced Solid Tumor or Lymphoma (MK-3475-051/KEYNOTE-051) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02332668 - **NCT07621614** [RECRUITING]: A Study on How to Safely Guide Surgery for Melanoma and Similar Skin Tumors in Children Using Pathology and Genetic Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07621614 - **NCT07704918** [RECRUITING]: Aggressive Lipid Lowering Therapy in ICI-Treated Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07704918 - **NCT07661966** [RECRUITING]: Bright Light Therapy in Patients With Melanoma or Non-small Cell Lung Cancer (NSCLC) Who Are Receiving First-Line Immune Checkpoint Blockade — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07661966 - **NCT07847359** [RECRUITING]: Cryoablation Combined With Hepatic Arterial Infusion of Iparomlimab and Tuvonralimab (QL1706), Intravenous Dacarbazine, and Oral Lenvatinib in Patients With Liver Metastases From Malignant Melanoma: a Single-arm, Phase II, Prospective Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07847359 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Melanoma uveal](https://raras.org/doenca/melanoma-uveal) — ORPHA:39044 — 18 sintomas em comum - [Melanoma familiar](https://raras.org/doenca/melanoma-familiar) — ORPHA:618 — 12 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum - [Complexo de Carney](https://raras.org/doenca/complexo-de-carney) — ORPHA:1359 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 5 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 5 sintomas em comum - [Glaucoma neovascular](https://raras.org/doenca/glaucoma-neovascular) — ORPHA:94058 — 5 sintomas em comum - [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 5 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é o melanoma maligno? É um tumor originado a partir de melanócitos atípicos que produzem pigmento. Pode se desenvolver tanto na pele quanto em mucosas ou no globo ocular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411533); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/melanoma) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na pele? Os primeiros indícios costumam ser pintas novas ou prévias que mudam de cor, tamanho ou contorno. As lesões frequentemente mostram bordas irregulares e cores que variam de preto a avermelhado. - Fontes: [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/melanoma) ### O melanoma afeta os olhos? Sim, a doença pode se manifestar como melanoma uveal, da íris ou do corpo ciliar. Nesses casos, a pessoa pode sentir dor ocular, flashes visuais ou perda gradual da visão. - Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe PCDT de melanoma na lista oficial de doenças raras do SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes é conduzido pela rede assistencial oncológica de referência do SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão associados ao melanoma? Alterações em genes como CDKN2A, CDK4, BAP1 e GNAQ estão ligadas a essa neoplasia. O modo de transmissão hereditária da condição não consta definido nos catálogos de base. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411533); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Melanoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/melanoma **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/melanoma **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=411533