# Melanoma uveal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melanoma-uveal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 39044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/39044
- **CID-10**: C69.3
- **OMIM**: OMIM:155720 — https://omim.org/entry/155720

## Descrição clínica

É um tipo de câncer (melanoma) que se origina nas células que dão cor aos olhos (melanócitos), localizadas na úvea, que é uma parte do olho. É o tumor primário mais comum dentro do olho nos Estados Unidos e na Europa Ocidental. Assim como o melanoma de pele, é raro na África e na Ásia. Os exames para o diagnóstico incluem: o exame de fundo de olho (oftalmoscopia), a angiografia com fluoresceína e o ultrassom. O tratamento pode incluir: a remoção cirúrgica do olho (enucleação), a iridociclectomia (cirurgia para retirar parte da íris e do corpo ciliar) e a ressecção (retirada) do tumor. Tratamentos mais recentes também incluem radioterapia ou fotocoagulação (com laser). A classificação dos melanomas da úvea identifica quatro tipos de células nesses tumores: epitelióide, intermediário, de células mistas e fusiforme. Os melanomas de úvea do tipo fusiforme são ainda subdivididos em tipo A e tipo B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Raro (<5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma da íris** — HPO: HP:0011524 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação inferior do cristalino** — HPO: HP:0008494 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma do corpo ciliar** — HPO: HP:0012055 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Biomarker tested in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **BAP1** — Membrane-associated guanylate kinase, WW and PDZ domain-containing protein 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre
- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **CYSLTR2** — Cysteinyl leukotriene receptor 2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Receptor for cysteinyl leukotrienes. The response is mediated via a G-protein that activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Stimulation by BAY u9773, a partial agonist, induce

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT06414590** [RECRUITING]: Neoadjuvant Tebentafusp for Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06414590
- **NCT06581406** [RECRUITING]: A Randomized, Phase 2/3 Study to Investigate the Efficacy and Safety of RP2 in Combination With Nivolumab in Immune Checkpoint Inhibitor-Naïve Adult Patients With Metastatic Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06581406
- **NCT03025256** [RECRUITING]: Intravenous and Intrathecal Nivolumab in Treating Patients With Leptomeningeal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03025256
- **NCT05524935** [RECRUITING]: Olaparib in Combination With Pembrolizumab for Advanced Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05524935
- **NCT07276386** [RECRUITING]: Phase 2 Combination of Melphalan/HDS Via PHP + Tebentafusp in Treating Metastatic Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276386
- **NCT06961357** [RECRUITING]: Clinical Trial of CD40L-augmented TIL for Patients With Advanced Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06961357
- **NCT06550674** [RECRUITING]: Identification of New Candidate Genes for Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06550674
- **NCT04119024** [RECRUITING]: Gene Modified Immune Cells After Conditioning Regimen for the Treatment of Stage IIIC or IV Melanoma or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04119024
- **NCT07076550** [RECRUITING]: A Phase 1-1b Study to Evaluate the Safety, Efficacy and Dosimetry of Study Drug A9-3408 in Subjects With Metastatic Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07076550
- **NCT07364474** [RECRUITING]: Immune Response to Percutaneous Hepatic Perfusion With Melphalan for Ocular Melanoma Metastatic to the Liver — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07364474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Melanoma](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-melanoma) — ORPHA:411533 — 18 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Corio-retinopatia "birdshot"](https://raras.org/doenca/corio-retinopatia-birdshot) — ORPHA:179 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 4 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Glaucoma neovascular](https://raras.org/doenca/glaucoma-neovascular) — ORPHA:94058 — 4 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Melanoma uveal. Disponível em: https://raras.org/doenca/melanoma-uveal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/melanoma-uveal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=39044