# Melanoma uveal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melanoma-uveal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 39044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/39044
- **CID-10**: C69.3
- **OMIM**: OMIM:155720 — https://omim.org/entry/155720

## Em linguagem simples

O **melanoma uveal** é um câncer raro que atinge as células com pigmento da úvea, uma área interna dos olhos. Ele costuma surgir na idade adulta e pode provocar visão de flashes de luz (fotopsia), imagens distorcidas, dor ocular ou perda visual gradual. Os cuidados clínicos englobam opções como cirurgias locais, radioterapia e procedimentos a laser no olho. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios de dispensação padronizada por essa lista no SUS.

## Descrição clínica

É um tipo de câncer (melanoma) que se origina nas células que dão cor aos olhos (melanócitos), localizadas na úvea, que é uma parte do olho. É o tumor primário mais comum dentro do olho nos Estados Unidos e na Europa Ocidental. Assim como o melanoma de pele, é raro na África e na Ásia. Os exames para o diagnóstico incluem: o exame de fundo de olho (oftalmoscopia), a angiografia com fluoresceína e o ultrassom. O tratamento pode incluir: a remoção cirúrgica do olho (enucleação), a iridociclectomia (cirurgia para retirar parte da íris e do corpo ciliar) e a ressecção (retirada) do tumor. Tratamentos mais recentes também incluem radioterapia ou fotocoagulação (com laser). A classificação dos melanomas da úvea identifica quatro tipos de células nesses tumores: epitelióide, intermediário, de células mistas e fusiforme. Os melanomas de úvea do tipo fusiforme são ainda subdivididos em tipo A e tipo B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Raro (<5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma da íris** — HPO: HP:0011524 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação inferior do cristalino** — HPO: HP:0008494 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma do corpo ciliar** — HPO: HP:0012055 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Biomarker tested in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **BAP1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre
- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **CYSLTR2** — Cysteinyl leukotriene receptor 2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Receptor for cysteinyl leukotrienes. The response is mediated via a G-protein that activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Stimulation by BAY u9773, a partial agonist, induce

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: KIMMTRAK (TEBENTAFUSP), Hepzato Kit (MELPHALAN HYDROCHLORIDE INJECTION, POWDER, LYOPHILIZED, FOR SOLUTION)

## Ensaios clínicos ativos (78)

- **NCT07804186** [RECRUITING]: Study of Adjuvant Darovasertib and Crizotinib in Participants With Primary Non-metastatic Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07804186
- **NCT07636785** [RECRUITING]: A Phase 1 and 2 Study of VMD-102 in Hepatocellular Carcinoma and Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07636785
- **NCT07501117** [RECRUITING]: Neoadjuvant Immunotherapy for Patients With High-risk Eye Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07501117
- **NCT07627698** [RECRUITING]: Dual-Target CSPG4/GD2 CAR-NK Cells for Advanced Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07627698
- **NCT07203391** [RECRUITING]: Tebentafusp and Roginolisib in Uveal Melanoma to Prolong T-cell Homeostasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07203391
- **NCT07364474** [RECRUITING]: Immune Response to Percutaneous Hepatic Perfusion With Melphalan for Ocular Melanoma Metastatic to the Liver — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07364474
- **NCT07015190** [RECRUITING]: Neoadjuvant Darovasertib in Primary Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07015190
- **NCT07276386** [RECRUITING]: Phase 2 Combination of Melphalan/HDS Via PHP + Tebentafusp in Treating Metastatic Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276386
- **NCT06961357** [RECRUITING]: Clinical Trial of CD40L-augmented TIL for Patients With Advanced Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06961357
- **NCT07136181** [RECRUITING]: Evaluation of the Safety, Efficacy, and Pharmacokinetics of NBM-BMX in Patients With Metastatic Uveal Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136181

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Melanoma](https://raras.org/doenca/melanoma) — ORPHA:411533 — 18 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
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- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o melanoma uveal?

É um câncer raro originado nos melanócitos da úvea, que é a região interna do olho que abriga a íris, corpo ciliar e coróide. Trata-se do tumor ocular primário mais comum em adultos no ocidente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39044)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes podem apresentar **fotopsia** (visão de flashes luminosos), distorção das imagens visuais (**metamorfopsia**) e diminuição ou perda visual. Também são relatadas manifestações como dor ocular, aumento da pressão dentro do olho e descolamento da retina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O melanoma uveal é hereditário?

Para a expressiva maioria dos casos, o padrão de herança é classificado epidemiologicamente como não aplicável. O tumor está frequentemente associado a alterações genéticas somáticas adquiridas em genes como GNAQ, GNA11 e BAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39044); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico do melanoma uveal?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através do exame de oftalmoscopia (fundo de olho), angiografia com fluoresceína e ultrassonografia do olho. Existem também testes moleculares voltados ao mapeamento de mutações nas vias genéticas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39044); [23] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520104/)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

O melanoma uveal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Em função disso, não há uma lista de medicamentos específicos protocolarmente dispensados pelo SUS sob um PCDT desta doença.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Melanoma uveal. Disponível em: https://raras.org/doenca/melanoma-uveal
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