# MELAS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 550 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/550
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:540000 — https://omim.org/entry/540000

## Em linguagem simples

Mielopatia encefálica mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS) é uma condição que afeta muitos dos sistemas do corpo, particularmente o cérebro e o sistema nervoso (encefalo-) e os músculos (miopatia). Os sinais e sintomas desse distúrbio geralmente aparecem na infância após um período de desenvolvimento normal, embora possam começar em qualquer idade. Os sintomas iniciais podem incluir fraqueza muscular e dor, dores de cabeça recorrentes, perda de apetite, vômitos e convulsões. A maioria das pessoas com a condição experimenta episódios semelhantes a AVC que começam antes dos 40 anos. Esses episódios frequentemente envolvem fraqueza muscular temporária em um lado do corpo (hemiparesia), alteração da consciência, anomalias visuais, convulsões e dores de cabeça intensas semelhantes a enxaquecas. Episódios repetidos semelhantes a AVC podem danificar progressivamente o cérebro, levando à perda de visão, problemas de movimento e perda da função intelectual (demência).  A maioria das pessoas com MELAS tem acúmulo de ácido láctico em seus corpos, uma condição chamada acidose láctica. O aumento da acidez no sangue pode causar vômitos, dor abdominal, fadiga extrema (cansaço), fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Menos comumente, pessoas com MELAS podem apresentar espasmos musculares involuntários (mioclonia), coordenação muscular prejudicada (ataxia), perda auditiva, problemas cardíacos e renais, diabetes e desequilíbrios hormonais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes

## Descrição clínica

A síndrome MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e acidente vascular cerebral) é uma doença multissistêmica progressiva rara caracterizada por encefalomiopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral. Outras características incluem endocrinopatia, doenças cardíacas, diabetes, perda auditiva e manifestações neurológicas e psiquiátricas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Cefaleia paroxística recorrente** — HPO: HP:0002331 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/melas._

## Genes associados (19)

- **MT-TS2** [Candidate gene tested in]
- **MT-TL2** [MENDELIAN]
- **MT-TC** [MENDELIAN]
- **MT-TV** [MENDELIAN]
- **MT-CYB** — Cytochrome b [MENDELIAN]
  - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (complex III or cytochrome b-c1 complex) that is part of the mitochondrial respiratory chain. The b-c1 complex mediates electron transfer from
- **MT-TK** [MENDELIAN]
- **MT-ND1** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND6** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-CO2** — Cytochrome c oxidase subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-TF** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-TH** [Candidate gene tested in]
- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757
- **NCT05241262** [RECRUITING]: Study of N-acetylcysteine in the Treatment of Patients With the m.3243A>G Mutation and Low Brain Glutathione Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05241262
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT01532791** [RECRUITING]: Natural History Study - Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01532791
- **NCT01803906** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Tissue Sample Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01803906
- **NCT06792500** [NOT_YET_RECRUITING]: A Basket Clinical Study to Assess Glycerol Tributyrate in Patients With Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes (MELAS) or Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Plus (LHON-Plus) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06792500
- **NCT06013397** [NOT_YET_RECRUITING]: Effectiveness of Ketogenic Diet in MELAS Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06013397
- **NCT06961344** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Open-label Extension Safety Study of MELAS Patients Who Completed TIS6463-203 (PRIZM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06961344
- **NCT06644534** [COMPLETED]: A Study to Assess TTI-0102 vs Placebo in MELAS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06644534

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome MELAS?

É uma doença genética rara das mitocôndrias caracterizada por miopatia, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC. Ela afeta múltiplos sistemas do organismo, com manifestações predominantes no cérebro e na musculatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/550); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes)

### A síndrome MELAS é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança mitocondrial. Isso significa que as mutações no DNA mitocondrial são transmitidas exclusivamente pela linha materna biológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/550); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam com frequência cefaleias paroxísticas recorrentes, episódios convulsivos e fraqueza muscular. Também são observados perda progressiva da audição, episódios semelhantes a AVC, diabetes mellitus e vômitos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado no SUS para MELAS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em protocolo próprio do SUS para esta condição. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e o sequenciamento do exoma para apoio diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais clínicos e na confirmação laboratorial por testes genéticos. Existem 49 testes genéticos registrados no catálogo internacional GTR para identificação das mutações causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/550); [21] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/324830/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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