# Melorreostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melorreostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2485
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:155950 — https://omim.org/entry/155950

## Em linguagem simples

A melorheostose é uma doença óssea rara. Ela causa o crescimento anormal de novo tecido ósseo na superfície dos ossos existentes. O novo osso tem uma aparência característica nos raios‑X, frequentemente descrita como “fluindo” ou como cera de vela escorrendo. O crescimento excessivo de osso tipicamente ocorre nos ossos de um braço ou perna, embora também possa afetar a pelve, o esterno (osso do peito), as costelas ou outros ossos. (O termo “melorheostose” deriva das palavras gregas “melos”, que significa membro; “rheos”, que significa fluxo; e “ostose”, que se refere à formação óssea.) O crescimento ósseo anormal associado à melorheostose é não cancerígeno (benigno) e não se espalha de um osso para outro.  Os sinais e sintomas da melorheostose geralmente aparecem na infância ou adolescência. A condição pode causar dor crônica de longa duração, deformidades permanentes nas articulações (contraturas) e amplitude de movimento limitada da parte do corpo afetada. Em algumas pessoas, o membro pode parecer espessado ou aumentado, e a pele que cobre a área afetada pode ficar vermelha, espessa e brilhante.  Outra doença rara, a síndrome de Buschke‑Ollendorff, pode incluir melorheostose. A síndrome de Buschke‑Ollendorff é caracterizada por crescimentos cutâneos chamados nevos de tecido conjuntivo e áreas de densidade óssea aumentada chamadas osteopoquilose. Uma pequena porcentagem de indivíduos afetados também apresenta melorheostose ou outras anomalias ósseas. Os cientistas originalmente especularam que a melorheostose que ocorre sem as outras características da síndrome de Buschke‑Ollendorff poderia ter a mesma causa genética dessa síndrome. No entanto, foi determinado que a síndrome de Buschke‑Ollendorff e a melorheostose que ocorre isoladamente são causadas por mutações em genes diferentes, e as duas condições são consideradas distúrbios separados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/melorheostosis

## Descrição clínica

Melorreostose é uma doença rara do tecido conjuntivo, caracterizada por uma alteração óssea que causa o endurecimento e o crescimento anormal dos ossos. Geralmente limitada a um lado do corpo (raramente bilateral), que se manifesta com dor, rigidez, encurtamento das articulações e deformidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação ectópica em tecido muscular** — HPO: HP:0011987 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Melorreostose** — HPO: HP:6000817
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07521150** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Physiotherapy and Rehabilitation in Melorheostosis: A Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521150
- **NCT00076830** [COMPLETED]: Evaluation and Treatment of Patients With Connective Tissue Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00076830

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 8 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 8 sintomas em comum
- [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 6 sintomas em comum
- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 6 sintomas em comum
- [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a melorreostose?

A melorreostose está associada a mutações genéticas no gene MAP2K1. Seu padrão de herança tradicional familiar é catalogado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2485); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da melorreostose?

Os pacientes apresentam frequentemente dor óssea, aumento da densidade do osso e rigidez articular. Também são comuns assimetrias nos membros superiores ou inferiores e ossificação em tecidos musculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da melorreostose?

O diagnóstico apoia-se em exames radiológicos que mostram um aspecto ósseo comparado a cera de vela escorrendo. Existem também 22 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação molecular da condição.
- Fontes: [22] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582863/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/melorheostosis)

### O SUS oferece tratamento para a melorreostose?

A melorreostose não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa o alendronato de sódio comprimido de 70 mg por meio do PCDT de Osteoporose.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Alendronato de sódio comprimido 70 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos sobre melorreostose no Brasil?

Há estudos registrados internacionalmente que avaliam intervenções de fisioterapia e reabilitação na doença. No entanto, os registros científicos indicam que atualmente não há ensaios clínicos com sítio ativo de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT07521150 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Physiotherapy and Rehabilitation in Melorheostosis: A Case Report (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521150); [26] Ensaio clínico NCT00076830 (COMPLETED) — Evaluation and Treatment of Patients With Connective Tissue Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00076830)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Melorreostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/melorreostose
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