# Melorreostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melorreostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2485
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:155950 — https://omim.org/entry/155950

## Descrição clínica

Melorreostose é uma doença rara do tecido conjuntivo, caracterizada por uma alteração óssea que causa o endurecimento e o crescimento anormal dos ossos. Geralmente limitada a um lado do corpo (raramente bilateral), que se manifesta com dor, rigidez, encurtamento das articulações e deformidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação ectópica em tecido muscular** — HPO: HP:0011987 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Melorreostose** — HPO: HP:6000817
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07521150** [NOT_YET_RECRUITING]: Physiotherapy and Rehabilitation in Melorheostosis: A Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521150
- **NCT00076830** [COMPLETED]: Evaluation and Treatment of Patients With Connective Tissue Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00076830

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Melorreostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/melorreostose
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