# Melorreostose com osteopoiquilose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melorreostose-com-osteopoiquilose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1879
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A melorreostose com osteopoiquilose é uma condição genética óssea rara que provoca endurecimento e desenvolvimento fora do habitual nos ossos. As pessoas afetadas costumam sentir dores nos braços ou nas pernas e apresentar deformidades que mudam bastante de intensidade entre os indivíduos. Ela também pode se manifestar na pele por meio de nódulos ou lipomas, que são pequenos caroços sob a pele formados por gordura. Não existe um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde para esta condição, sendo o cuidado voltado ao alívio dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

A melorheostose com osteopoiquilose é uma doença óssea rara que causa endurecimento e desenvolvimento anormal dos ossos, combinando características clínicas (os sintomas) e radiológicas (o que aparece nos exames) tanto da melorheostose quanto da osteopoiquilose; essa condição já foi observada em algumas famílias com osteopoiquilose e é caracterizada por dor nos braços e pernas e por deformidades, que podem variar muito de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Duplicação completa das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010001 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopoiquilose** — HPO: HP:0010739 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudoxantoma elástico](https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico) — ORPHA:758 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome da pele rígida](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-rigida) — ORPHA:2833 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 3 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 2 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 2 sintomas em comum
- [Vasculite secundária](https://raras.org/doenca/vasculite-secundaria) — ORPHA:445197 — 2 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 2 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a melorreostose com osteopoiquilose?

É uma doença genética rara caracterizada pelo endurecimento e desenvolvimento anormal dos ossos. Ela une achados clínicos e radiográficos característicos de melorreostose e de osteopoiquilose em um mesmo indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1879)

### A melorreostose com osteopoiquilose é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações no gene LEMD3 e já foi identificada em membros de famílias com histórico de osteopoiquilose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1879); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da melorreostose com osteopoiquilose?

Os pacientes apresentam frequentemente dor nos braços e pernas, deformidades ósseas e alterações na densidade cortical. Além disso, podem surgir múltiplos lipomas, nódulos subcutâneos e alterações de pressão arterial como hipertensão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1879); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para melorreostose com osteopoiquilose?

Não existe um PCDT específico instituído pelo Ministério da Saúde nem decisão da CONITEC voltada para esta afecção rara. O SUS disponibiliza suplementos como cálcio e vitamina D no âmbito do PCDT geral de Osteoporose, mas sem protocolo formulado para curar esta síndrome rara.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio + colecalciferol comprimido 1500 mg (600 mg de cálcio elementar) + 400 UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na correlação entre os sintomas clínicos do paciente e os achados das radiografias dos ossos. Testes genéticos também podem ser utilizados para investigar variantes no gene LEMD3, havendo testes laboratoriais registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1879); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582863/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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