# Melorreostose com osteopoiquilose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/melorreostose-com-osteopoiquilose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1879
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A melorheostose com osteopoiquilose é uma doença óssea rara que causa endurecimento e desenvolvimento anormal dos ossos, combinando características clínicas (os sintomas) e radiológicas (o que aparece nos exames) tanto da melorheostose quanto da osteopoiquilose; essa condição já foi observada em algumas famílias com osteopoiquilose e é caracterizada por dor nos braços e pernas e por deformidades, que podem variar muito de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopoiquilose** — HPO: HP:0010739 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação completa das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010001 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudoxantoma elástico](https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico) — ORPHA:758 — 4 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12) — ORPHA:261821 — 2 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Melorreostose com osteopoiquilose. Disponível em: https://raras.org/doenca/melorreostose-com-osteopoiquilose
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