# Meningioma familiar múltiplo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meningioma-familiar-multiplo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263662
- **CID-10**: D32.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O meningioma familiar múltiplo é uma condição rara em que tumores benignos no sistema nervoso central atingem dois ou mais parentes consanguíneos. As pessoas afetadas podem não sentir nada ou apresentar desde alterações neurológicas leves e graduais até sintomas súbitos e graves. A enfermidade tem causa genética com herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Meningioma múltiplo familiar é um tumor benigno raro do sistema nervoso central, que se caracteriza pelo surgimento de múltiplos meningiomas ou, raramente, de um único, em dois ou mais parentes de sangue, sem outros sinais aparentes de síndromes. Dependendo da localização, da velocidade de crescimento e do tamanho dos tumores, os pacientes podem apresentar um comprometimento neurológico sutil, que piora gradualmente, ou um comprometimento súbito e grave, ou podem ser completamente assintomáticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (5)

- **MN1** — Transcriptional activator MN1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator which specifically regulates expression of TBX22 in the posterior region of the developing palate. Required during later stages of palate development for growth and medial fu
- **SMARCE1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **PDGFB** — Platelet-derived growth factor subunit B [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor that plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell migration, survival and chemotaxis. Potent mitogen for cells of mesenchymal origin (PubM

## Perguntas frequentes

### O meningioma familiar múltiplo é hereditário?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela se define pelo surgimento de meningiomas em dois ou mais parentes de sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263662)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes podem apresentar comprometimento neurológico sutil e progressivo ou déficits súbitos e graves. Algumas pessoas com as alterações tumorais podem ser completamente assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263662)

### Existe teste genético para diagnóstico?

Sim, há pelo menos 1 teste genético catalogado no Registro de Testes Genéticos (GTR). A análise investiga alterações em genes como MN1, SMARCE1, SUFU, SMARCB1 e PDGFB.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/521409/)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição, sendo a assistência fornecida pela rede de atenção à saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em qual idade os sintomas costumam começar?

O início das manifestações pode acontecer em qualquer idade. A gravidade clínica depende do tamanho, do local e do ritmo de crescimento das lesões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263662)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meningioma familiar múltiplo. Disponível em: https://raras.org/doenca/meningioma-familiar-multiplo
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