# Meningioma familiar múltiplo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meningioma-familiar-multiplo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263662
- **CID-10**: D32.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Meningioma múltiplo familiar é um tumor benigno raro do sistema nervoso central, que se caracteriza pelo surgimento de múltiplos meningiomas ou, raramente, de um único, em dois ou mais parentes de sangue, sem outros sinais aparentes de síndromes. Dependendo da localização, da velocidade de crescimento e do tamanho dos tumores, os pacientes podem apresentar um comprometimento neurológico sutil, que piora gradualmente, ou um comprometimento súbito e grave, ou podem ser completamente assintomáticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (5)

- **MN1** — Transcriptional activator MN1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator which specifically regulates expression of TBX22 in the posterior region of the developing palate. Required during later stages of palate development for growth and medial fu
- **SMARCE1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **PDGFB** — Platelet-derived growth factor subunit B [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor that plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell migration, survival and chemotaxis. Potent mitogen for cells of mesenchymal origin (PubM

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meningioma familiar múltiplo. Disponível em: https://raras.org/doenca/meningioma-familiar-multiplo
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