# Meningocele posterior isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268810
- **CID-10**: Q05.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Meningocele posterior é um problema raro que acontece durante a formação da coluna vertebral e da medula espinhal. É caracterizada pela formação de uma bolsa cheia de líquido (o líquido cefalorraquidiano, que protege o cérebro e a medula) que "sai" para fora, através de uma abertura na parte de trás da coluna (chamada espinha bífida). Essa bolsa é revestida por membranas que envolvem a medula (dura-máter e aracnoide) e é coberta por uma camada de pele de espessura variável, que pode ter alterações ou feridas. Geralmente, a medula espinhal e os nervos não estão dentro dessa bolsa e funcionam normalmente, embora, às vezes, a medula possa estar "presa" (uma condição conhecida como medula ancorada). A maioria das meningoceles posteriores se localiza na parte inferior das costas, nas regiões lombar ou sacral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Muito frequente (99-80%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Meningocele posterior isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada
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