# Meningocele posterior isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268810
- **CID-10**: Q05.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A meningocele posterior isolada é uma malformação congênita rara na qual uma bolsa com líquido se projeta por uma abertura na parte de trás da coluna. Geralmente, a medula e os nervos não ficam dentro dessa bolsa, mas podem ocorrer sintomas como fraqueza nas pernas, aumento da cabeça ou dificuldade no controle da urina e das fezes. O tratamento central envolve a avaliação e cirurgia corretiva da lesão para evitar complicações no sistema nervoso. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e o acompanhamento no SUS se dá pelo atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Meningocele posterior é um problema raro que acontece durante a formação da coluna vertebral e da medula espinhal. É caracterizada pela formação de uma bolsa cheia de líquido (o líquido cefalorraquidiano, que protege o cérebro e a medula) que "sai" para fora, através de uma abertura na parte de trás da coluna (chamada espinha bífida). Essa bolsa é revestida por membranas que envolvem a medula (dura-máter e aracnoide) e é coberta por uma camada de pele de espessura variável, que pode ter alterações ou feridas. Geralmente, a medula espinhal e os nervos não estão dentro dessa bolsa e funcionam normalmente, embora, às vezes, a medula possa estar "presa" (uma condição conhecida como medula ancorada). A maioria das meningoceles posteriores se localiza na parte inferior das costas, nas regiões lombar ou sacral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Ocasional (29-5%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480 (Ocasional (29-5%))
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espinha bífida](https://raras.org/doenca/espinha-bifida) — ORPHA:823 — 21 sintomas em comum
- [Espinha bífida cística](https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica) — ORPHA:268744 — 21 sintomas em comum
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- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 6 sintomas em comum
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- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 6 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é meningocele posterior isolada?

É uma alteração rara na formação da coluna em que uma bolsa contendo líquido cefalorraquidiano se exterioriza por uma abertura óssea nas costas. Geralmente os tecidos da medula espinhal não se encontram dentro da bolsa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268810)

### A meningocele posterior isolada é hereditária?

A herança é classificada como multigenética ou multifatorial, não seguindo um padrão genético clássico direto. Até o momento, não há genes únicos catalogados como causadores da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268810)

### Quais são os primeiros sinais observados?

O sinal evidente ao nascimento é a presença de uma formação em bolsa na linha média das costas, frequentemente na região lombar ou sacral. Podem surgir também aumento do perímetro cefálico por hidrocefalia ou alterações nos movimentos e reflexos das pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268810); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) formulado pelo Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se no exame visual da lesão e em exames de neuroimagem para verificar o interior da bolsa e a medula. Exames complementares no SUS incluem a dosagem de alfa-fetoproteína e testes genéticos em serviços especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268810); [10] Prenatal and Neonatal Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging Diagnosis of Sprengel's Deformity with Unusual (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37393895/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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