# MERRF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/merrf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 551 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/551
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:545000 — https://omim.org/entry/545000

## Descrição clínica

Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por convulsões mioclónicas, ataxia, epilepsia generalizada, fraqueza muscular e fibras </i>ragged red</i> na biópsia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (11)

- **MT-TS2** [Candidate gene tested in]
- **MT-TP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-RNR1** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t
- **MT-TF** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TQ** [Candidate gene tested in]
- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TH** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TI** [MENDELIAN]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT06051448** [COMPLETED]: Promoting Resilience in Stress Management (PRISM) and Clinical-focused Narrative (CFN) Pilot in Adults With Primary Mitochondrial Disease (PMD). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06051448

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MERRF. Disponível em: https://raras.org/doenca/merrf
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