# MERRF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/merrf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 551 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/551
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:545000 — https://omim.org/entry/545000

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) é um distúrbio que afeta muitas partes do corpo, particularmente os músculos e o sistema nervoso. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas desse distúrbio aparecem durante a infância ou adolescência. As características da MERRF variam amplamente entre as pessoas com a condição, mesmo entre membros da mesma família.  A MERRF é caracterizada por contrações musculares (mioclonia), fraqueza (miopatia) e rigidez progressiva (espasticidade). Quando as células musculares das pessoas com a condição são coradas e observadas ao microscópio, essas células geralmente aparecem anormais. Essas células musculares anormais são chamadas de fibras vermelhas irregulares. Outras características da MERRF incluem crises recorrentes (epilepsia), dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia), perda de sensação nas extremidades (neuropatia periférica) e deterioração lenta da função intelectual (demência). Pessoas com a condição também podem desenvolver perda auditiva ou atrofia óptica, que é a degeneração (atrofia) das células nervosas que transportam informações visuais dos olhos para o cérebro. Indivíduos afetados às vezes apresentam baixa estatura e uma forma de doença cardíaca conhecida como cardiomiopatia. Menos comumente, pessoas com MERRF desenvolvem tumores gordurosos, chamados lipomas, logo abaixo da superfície da pele.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers

## Descrição clínica

Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por convulsões mioclônicas, ataxia, epilepsia generalizada, fraqueza muscular e fibras vermelhas irregulares na biópsia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (11)

- **MT-TS2** [Candidate gene tested in]
- **MT-TP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-RNR1** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t
- **MT-TF** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TQ** [Candidate gene tested in]
- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TH** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TI** [MENDELIAN]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT06051448** [COMPLETED]: Promoting Resilience in Stress Management (PRISM) and Clinical-focused Narrative (CFN) Pilot in Adults With Primary Mitochondrial Disease (PMD). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06051448
- **NCT05972954** [COMPLETED]: OMT-28 in Patients With Primary Mitochondrial Disease (PMD) (PMD-OPTION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05972954
- **NCT05218655** [COMPLETED]: A Safety Study for Previously Treated Vatiquinone (PTC743) Participants With Inherited Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05218655
- **NCT04378075** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04378075

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla MERRF?

MERRF é a sigla correspondente a epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers). A condição é também chamada de síndrome de Fukuhara e se caracteriza pela alteração em células musculares e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/551); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers)

### A síndrome de MERRF é hereditária?

Sim, a MERRF é uma doença genética de herança mitocondrial. Isso significa que as mutações no DNA mitocondrial são transmitidas exclusivamente por via materna para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/551); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers)

### Quais são os primeiros sinais comuns da MERRF?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou no início da idade adulta com crises de mioclonias (espasmos musculares) e convulsões. Fraqueza muscular, desequilíbrio para caminhar (ataxia) e perda auditiva também são sinais frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/551); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação de fibras vermelhas irregulares por meio de biópsia muscular e exames laboratoriais. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos voltados para mutações no DNA mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/551); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Diagnosing MERRF requires clinical and genetic evidence. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33112121/); [21] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/218723/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a MERRF?

A MERRF não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico terapêutico específico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MERRF. Disponível em: https://raras.org/doenca/merrf
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