# Mesotelioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mesotelioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50251
- **CID-10**: C45.0
- **OMIM**: OMIM:156240 — https://omim.org/entry/156240

## Em linguagem simples

O **mesotelioma** é um câncer raro que afeta o tecido de revestimento dos pulmões (pleura) ou da cavidade abdominal (peritônio), tendo como principal fator de risco a exposição ao amianto. A pessoa pode notar falta de ar, dores persistentes no peito ou na barriga, tosse e perda de peso sem explicação evidente. No Brasil, existe uma diretriz oficial voltada ao diagnóstico da doença na pleura, mas o protocolo do SUS não preconiza o fornecimento de medicamentos específicos para dispensação na farmácia pública. Existem pesquisas clínicas ativas com locais de recrutamento no Brasil avaliando novas abordagens terapêuticas para o cuidado dos pacientes.

## Descrição clínica

É um tipo de câncer que se desenvolve nas células de revestimento da pleura (a membrana que envolve os pulmões) ou do peritônio (a membrana que reveste o abdômen e seus órgãos). Ele está associado à exposição ao amianto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Sintoma constitucional** — HPO: HP:0025142 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do quarto nervo craniano** — HPO: HP:0007011 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da veia cava superior** — HPO: HP:0031041 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Mesotelioma maligno** — HPO: HP:0100001
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Íleo** — HPO: HP:0002595
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (3)

- **BAP1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre
- **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **BCL10** — B-cell lymphoma/leukemia 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a key role in both adaptive and innate immune signaling by bridging CARD domain-containing proteins to immune activation (PubMed:10187770, PubMed:10364242, PubMed:10400625, PubMed:24074955, PubM

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: KEYTRUDA QLEX (PEMBROLIZUMAB AND BERAHYALURONIDASE ALFA-PMPH), PEMRYDI RTU (PEMETREXED DISODIUM)

## Ensaios clínicos ativos (104)

- **NCT06535607** [RECRUITING]: Study of Volrustomig as Monotherapy or in Combination With Anti- Cancer Agents in Participants With Advanced/Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06535607
- **NCT07705334** [RECRUITING]: A Study of SHY-ONC6, a Novel Proteasome Inhibitor, in Adults With Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07705334
- **NCT06971848** [RECRUITING]: Evaluation of Skin Tests in Biotherapy Allergies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971848
- **NCT07192900** [RECRUITING]: Fast TILs to Treat Metastatic Cancer Patients With Pleural Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07192900
- **NCT07443020** [RECRUITING]: Fast TILs to Treat Metastatic Pleural Effusions From Epithelial or Mesothelial Primary Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07443020
- **NCT07532902** [RECRUITING]: A Study of BMS-986504 With Standard-of-Care Therapy for People With Solid Tumor Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07532902
- **NCT07563738** [RECRUITING]: A 2-part Phase 1/2 Open-label Trial on ODM-212 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07563738
- **NCT07277413** [RECRUITING]: A Study of IDE892 as Monotherapy and Combination in MTAP-deleted Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07277413
- **NCT07510815** [RECRUITING]: Dual-Target MSLN/FAP CAR-NK Cells for Pleural and Peritoneal Mesothelioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07510815
- **NCT07126509** [RECRUITING]: Partial Pleurectomy (Surgery) for Unresectable Pleural Mesothelioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07126509

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 11 sintomas em comum
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- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o mesotelioma?

A principal causa associada ao desenvolvimento deste câncer é o histórico de exposição ao amianto. Alterações em genes como BAP1, WT1 e BCL10 também estão associadas ao comportamento molecular da neoplasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50251); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O mesotelioma é uma doença hereditária?

A herança genética convencional não é aplicável para a maioria dos casos da doença. O quadro decorre primariamente de agressão ambiental tecidual combinada com mutações celulares somáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50251); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais mais comuns no tórax incluem falta de ar persistente, tosse, desconforto respiratório e dor no peito. Muitos indivíduos também apresentam acúmulo de líquido nos pulmões (derrame pleural) e perda de peso sem causa aparente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe remédio para mesotelioma fornecido pelo SUS?

A portaria diagnóstica do SUS estabelece os critérios de identificação da doença, mas não preconiza medicamentos para dispensação na farmácia pública. Além disso, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Diagnóstico do Mesotelioma Maligno de Pleura" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para apoiar a investigação?

Sim, existem 2 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR voltados para essa condição. A confirmação da doença, contudo, baseia-se na detecção tecidual e histopatológica de mesotelioma maligno.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581447/)

### Há pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Sim, há estudos clínicos em andamento com centros de pesquisa participando no Brasil. Globalmente, encontram-se registrados mais de 100 ensaios, sendo dezenas deles em fase de recrutamento de voluntários.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT06535607 (RECRUITING) — Study of Volrustomig as Monotherapy or in Combination With Anti- Cancer Agents in Particip (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06535607); [26] Ensaio clínico NCT07705334 (RECRUITING) — A Study of SHY-ONC6, a Novel Proteasome Inhibitor, in Adults With Advanced or Metastatic S (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07705334)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mesotelioma. Disponível em: https://raras.org/doenca/mesotelioma
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