# Meta-hemoglobinemia hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/meta-hemoglobinemia-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/621
- **CID-10**: D74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Metemoglobinemia herdada em padrão autossômico recessivo. É causada pela deficiência da enzima NADH metemoglobina redutase ou pela presença de hemoglobina M anormal. Apresenta-se com cianose no início da vida. Não há evidência de doença cardiopulmonar presente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Raro (<5%))
- **Descoloração labial** — HPO: HP:0025118 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Raro (<5%))
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Metemoglobinemia** — HPO: HP:0012119 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (<5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Ocasional (29-5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atividade diminuída da nicotinamida adenina dinucleotídeo-citocromo b5 redutase eritrocitária** — HPO: HP:6000133
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Hipospadia escrotal** — HPO: HP:0012853
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/meta-hemoglobinemia-hereditaria._

## Genes associados (5)

- **CYB5A** — Cytochrome b5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytochrome b5 is a membrane-bound hemoprotein functioning as an electron carrier for several membrane-bound oxygenases
- **CYB5R3** — NADH-cytochrome b5 reductase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of two molecules of cytochrome b5 using NADH as the electron donor
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02478281** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetic Study of Methylene Blue Following a 1 mg/kg Intravenous Dose in Healthy Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02478281

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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