# MGAT2-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mgat2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79329
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:212066 — https://omim.org/entry/212066

## Descrição clínica

Uma forma rara de perturbação da N-glicosilação proteica caracterizada por dismorfismo facial (orelhas grandes, com rotação posterior, anti-hélices proeminentes, crista nasal convexa, boca aberta, dentes grandes e apinhados), movimentos estereotipados das mãos, convulsões e vários graus de atraso no desenvolvimento. Observa-se uma tendência para fenómenos hemorrágicos que resulta da diminuição da agregação plaquetária. A doença é causada por mutações de perda de função no gene MGAT2 (14q21).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Frequência: 2/3)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 2/2)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Frequência: 3/3)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (~33%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 2/3)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 2/3)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 11/13)
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hemangioma capilar frontomediano** — HPO: HP:0007466
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/3)
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858
- **Atividade reduzida do fator XII** — HPO: HP:0004841
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/3)
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mgat2-cdg._

## Genes associados (1)

- **MGAT2** — Alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays an essential role in protein N-glycosylation. Catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) onto the free terminal mannose moiety in the core structure of the nascent N-linked glycan ch

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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