# Miastenia gravis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589
- **CID-10**: G70.0
- **OMIM**: OMIM:254200 — https://omim.org/entry/254200

## Descrição clínica

A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune rara, clinicamente heterogênea e da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza cansativa dos músculos voluntários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Positividade do anticorpo anti-titina** — HPO: HP:5000038 (Frequente (79-30%))
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Raro (<5%))
- **Anticorpo anti-receptor de rianodina** — HPO: HP:5000047 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpos anti-tirosina quinase músculo-específica** — HPO: HP:0030210 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Lrp4** — HPO: HP:5000046 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-receptor 1 de netrina DCC** — HPO: HP:6000881 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Kv1.4** — HPO: HP:5000048 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miastenia-gravis._

## Genes associados (3)

- **HLA-DQA1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Ensaios clínicos ativos (44)

- **NCT07304154** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Safety and Efficacy of KITE-363 in Relapsed/Refractory Autoimmune Neurologic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304154
- **NCT07501702** [RECRUITING]: A Phase 2 Study to Evaluate Povetacicept in Adults With Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07501702
- **NCT06909253** [RECRUITING]: Ravulizumab Treatment Outcomes in Patients With Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06909253
- **NCT06312644** [RECRUITING]: Study of Ultomiris® (Ravulizumab) Safety in Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06312644
- **NCT07247279** [RECRUITING]: Epidemiological Study of Treatment Approaches in AChR-Antibody Positive Generalized Myasthenia Gravis in Russia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07247279
- **NCT06149559** [RECRUITING]: A Study of Rozanolixizumab in Pediatric Study Participants With Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06149559
- **NCT07217587** [RECRUITING]: Comparative Efficacy of Nipocalimab and Efgartigimod in Participants With Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07217587
- **NCT06754020** [RECRUITING]: TCM Tongue Diagnosis and Syndrome Differentiation in Myasthenia Gravis Compared to Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06754020
- **NCT06414954** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 3 Dose Levels of NMD670 in Adult Patients With Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06414954
- **NCT06055959** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Subcutaneous Zilucoplan in Pediatric Participants With Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06055959

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miastenia gravis. Disponível em: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis
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