# Miastenia gravis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589
- **CID-10**: G70.0
- **OMIM**: OMIM:254200 — https://omim.org/entry/254200

## Em linguagem simples

Miastenia gravis é uma condição que causa fraqueza dos músculos esqueléticos, que são os músculos que o corpo usa para o movimento. A fraqueza geralmente começa nos músculos ao redor dos olhos, causando queda das pálpebras (ptose) e dificuldade em coordenar os movimentos oculares, o que resulta em visão embaçada ou dupla. Em uma forma da condição chamada miastenia ocular, a fraqueza permanece confinada aos músculos dos olhos. Na maioria das pessoas com miastenia gravis, porém, músculos adicionais no rosto e no pescoço são afetados. As pessoas com a condição podem apresentar expressões faciais incomuns, dificuldade em manter a cabeça erguida, comprometimento da fala (disartria) e problemas de mastigação e deglutição (disfagia) que podem levar a engasgos, atragamentos ou baba.  Outros músculos do corpo também são afetados em algumas pessoas com miastenia gravis. Os músculos dos braços e das pernas podem estar envolvidos, fazendo com que as pessoas com a condição apresentem alterações na marcha ou dificuldade ao levantar objetos, ao levantar‑se de uma posição sentada ou ao subir escadas. A fraqueza muscular tende a flutuar ao longo do tempo; normalmente piora com a atividade e melhora com o repouso.  A fraqueza dos músculos da parede torácica e do músculo que separa o abdômen da cavidade torácica (o diafragma) pode causar problemas respiratórios em algumas pessoas com miastenia gravis. Cerca de 10 por cento das pessoas com essa condição experimentam uma complicação potencialmente fatal na qual esses músculos respiratórios enfraquecem a ponto de a respiração ficar perigosamente comprometida, e a pessoa afetada necessita de assistência ventilatória. Essa insuficiência respiratória, chamada crise miastênica, pode ser desencadeada por estresses como infecções ou reações a medicamentos.  Pessoas podem desenvolver miastenia gravis em qualquer idade. Por razões desconhecidas, ela é mais frequentemente diagnosticada em mulheres com menos de 40 anos e em homens com mais de 60 anos. É incomum em crianças, mas alguns bebês nascidos de mulheres com miastenia gravis apresentam sinais e sintomas da condição nos primeiros dias ou semanas de vida. Essa ocorrência temporária de sintomas é chamada de miastenia gravis neonatal transitória.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/myasthenia-gravis

## Descrição clínica

A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune rara, clinicamente heterogênea e da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza cansativa dos músculos voluntários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Positividade do anticorpo anti-titina** — HPO: HP:5000038 (Frequente (79-30%))
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Raro (<5%))
- **Anticorpo anti-receptor de rianodina** — HPO: HP:5000047 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpos anti-tirosina quinase músculo-específica** — HPO: HP:0030210 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Lrp4** — HPO: HP:5000046 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-receptor 1 de netrina DCC** — HPO: HP:6000881 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Kv1.4** — HPO: HP:5000048 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miastenia-gravis._

## Genes associados (3)

- **HLA-DQA1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Miastenia Gravis — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miastenia-gravis
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Piridostigmina, Azatioprina, Eculizumabe
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESTINON
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: BKEMV (ECULIZUMAB-AEEB), Pyridostigmine Bromide (PYRIDOSTIGMINE BROMIDE)

## Ensaios clínicos ativos (153)

- **NCT06987539** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, Safety and Tolerability of Inebilizumab in Children With Generalized Myasthenia Gravis (gMG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06987539
- **NCT06607627** [RECRUITING]: PK, PD, Safety, and Efficacy Study of Gefurulimab in Pediatric Patients With AChR+ Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06607627
- **NCT06193889** [RECRUITING]: KYSA-6: A Study of Anti-CD19 Chimeric Antigen Receptor T-Cell Therapy, in Patients With Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193889
- **NCT06456580** [RECRUITING]: A Study of Telitacicept for the Treatment of Generalized Myasthenia Gravis (UPSTREAM MG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06456580
- **NCT07673744** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Maintenance Ublituximab Following Induction With Efgartigimod Administration in Participants With Myasthenia Gravis (MG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07673744
- **NCT07465289** [RECRUITING]: A Study to Evaluate The Long-Term Safety And Efficacy of Rozanolixizumab in Adult Participants With Ocular Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07465289
- **NCT07787247** [RECRUITING]: Feasibility of Remote Monitoring of Patients With Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07787247
- **NCT07596784** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Ravulizumab in Chinese Adults Participants With Generalized Myasthenia Gravis (gMG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596784
- **NCT07673627** [RECRUITING]: ADAPT Forward 2 - ISA2 - a Study to Evaluate the Safety, Tolerability and Efficacy of Empasiprubart IV Monotherapy in Participants With AChR-Ab Seropositive Generalized Myasthenia Gravis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07673627
- **NCT07647510** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate Claseprubart in Adults With Generalized Myasthenia Gravis (EMERGE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07647510

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 16 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miastenia gravis?

É uma doença rara e autoimune da junção neuromuscular que provoca fraqueza cansativa nos músculos do corpo. Ela afeta pessoas de qualquer idade, desde a infância até a fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da miastenia gravis?

Os sintomas comumente começam nos olhos, provocando queda das pálpebras e visão dupla (diplopia). A fraqueza também pode atingir a mastigação, a deglutição, a fala e a força dos membros.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [29] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myasthenia-gravis)

### A miastenia gravis é hereditária?

A condição possui herança classificada como multigênica ou multifatorial, não seguindo uma transmissão direta simples entre pais e filhos. Fatores genéticos associados a genes imunes, como o HLA-DQA1 e o CTLA4, influenciam a suscetibilidade à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para a miastenia gravis?

Sim, o SUS possui um PCDT aprovado e dispensa tratamentos essenciais na rede pública. Estão na lista de dispensação do SUS medicamentos como o brometo de piridostigmina, prednisona, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida e imunoglobulina humana.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Miastenia Gravis" — o SUS dispensa Ciclosporina solução oral 100 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 11) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Exame de dosagem de anticorpo anti-receptor de acetilcolina: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 11/2021 - Publicada em 22/04/202 (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da miastenia gravis?

O diagnóstico inclui o exame de eletroneuromiografia com estimulação nervosa repetitiva e a pesquisa de anticorpos específicos no sangue. A dosagem do anticorpo anti-receptor de acetilcolina foi incorporada ao SUS para essa finalidade diagnóstica por meio de portaria do Ministério da Saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] CONITEC — Exame de dosagem de anticorpo anti-receptor de acetilcolina: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 11/2021 - Publicada em 22/04/202 (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miastenia gravis. Disponível em: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis
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