# Miastenia gravis com início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-com-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391490
- **CID-10**: G70.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miastenia gravis adquirida (MG) é uma doença autoimune da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular fatigável com sinais oculares frequentes e/ou fraqueza muscular generalizada, e ocasionalmente associada a timoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (3)

- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **HLA-DQA1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07089121** [RECRUITING]: Descartes-08 for Children, Adolescents, and Young Adults With Autoimmune Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089121
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT06909214** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Clinical Outcomes of Efgartigimod PH20 SC in Adults With New-onset Generalized Myasthenia Gravis (gMG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06909214
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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