# Miastenia gravis com início no adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-com-inicio-no-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 391490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391490 - **CID-10**: G70.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **miastenia gravis com início no adulto** é uma doença autoimune rara que causa episódios de fraqueza muscular com fadiga e alterações nos olhos. Os primeiros sinais costumam se manifestar na idade adulta e podem envolver fraqueza generalizada ou associação com timoma. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para a condição, como brometo de piridostigmina, prednisona, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida e imunoglobulina humana. O sistema público também disponibiliza suporte assistencial por meio de atendimentos em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A miastenia gravis adquirida (MG) é uma doença autoimune da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular fatigável com sinais oculares frequentes e/ou fraqueza muscular generalizada, e ocasionalmente associada a timoma. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (3) - **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Major susceptibility factor in] - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece - **HLA-DQA1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain [Major susceptibility factor in] - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle - **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Major susceptibility factor in] - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Miastenia Gravis — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miastenia-gravis - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Piridostigmina, Azatioprina - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESTINON, ARCALION ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espinocerebelosa tipo 46](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-46) — ORPHA:589522 — 1 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 1 sintomas em comum - [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 1 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa) — ORPHA:90117 — 1 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14) — ORPHA:100995 — 1 sintomas em comum - [Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1) — ORPHA:1168 — 1 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 1 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 48](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48) — ORPHA:631103 — 1 sintomas em comum - [Miopatia distal tipo Nonaka](https://raras.org/doenca/602) — ORPHA:602 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é miastenia gravis com início no adulto? É uma doença autoimune da junção neuromuscular que provoca fraqueza muscular fatigável. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta com sinais oculares e fraqueza no corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391490); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas? Os pacientes apresentam fraqueza muscular que piora com o esforço e cansaço. Sinais nos músculos oculares e fraqueza muscular generalizada são manifestações comuns descritas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391490) ### A miastenia gravis do adulto é hereditária? A transmissão não segue um padrão genético mendeliano simples. Sua herança é classificada como multigênica ou multifatorial na base Orphanet. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391490) ### O SUS oferece tratamento para esta doença? Sim, o SUS dispensa medicamentos como prednisona, azatioprina e brometo de piridostigmina pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE nº 11. Também são fornecidas pelo sistema público a ciclosporina, a ciclofosfamida e a imunoglobulina humana injetável. - Fontes: [9] PCDT vigente "Miastenia Gravis" — o SUS dispensa Imunoglobulina humana solução injetável 1,0 g (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 11) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### Existem testes genéticos específicos para confirmar a doença? Os registros apontam zero testes genéticos cadastrados no sistema GTR para esta condição específica. Contudo, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391490); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Miastenia Gravis" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miastenia-gravis); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miastenia gravis com início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-com-inicio-no-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-com-inicio-no-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391490