# Micro-hidranencefalia NDE1- relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/micro-hidranencefalia-nde1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443162
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:605013 — https://omim.org/entry/605013

## Em linguagem simples

A micro-hidranencefalia relacionada ao gene NDE1 é uma síndrome congênita rara que causa alterações muito graves no desenvolvimento do cérebro antes e logo após o nascimento. Os sinais mais visíveis incluem cabeça com tamanho acentuadamente reduzido (microcefalia), rigidez muscular nas pernas e braços, atraso profundo no desenvolvimento e rugas no couro cabeludo. A condição tem causa genética de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene NDE1 e não possui cura ou medicação específica aprovada. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o cuidado e o suporte motor são viabilizados por meio de serviços de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A microhidranencefalia relacionada à EQM1 é uma síndrome hereditária rara com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por microcefalia extrema e restrição de crescimento, atraso motor grave e retardo mental, e achados radiológicos típicos de dilatação macroscópica dos ventrículos resultantes da ausência (ou atraso grave no desenvolvimento) de hemisférios cerebrais, hipoplasia do corpo caloso, cerebelo e tronco cerebral. As características associadas são ossos finos e rugas no couro cabeludo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 2/2)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 2/2)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 2/2)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 2/2)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 2/2)
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequência: 2/2)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 2/2)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

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## Perguntas frequentes

### O que causa a micro-hidranencefalia NDE1-relacionada?

A síndrome é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene NDE1. Esse gene é responsável pela produção da proteína Nuclear distribution protein nudE homolog 1, fundamental para o desenvolvimento cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443162); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A micro-hidranencefalia NDE1 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença aprovados. O acompanhamento médico é focado no alívio de sintomas e no suporte clínico multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443162); [6] Phenotypic spectrum of NDE1-related disorders: from microlissencephaly to microhydranencephaly. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30637988/)

### A micro-hidranencefalia NDE1 tem tratamento específico pelo SUS?

A micro-hidranencefalia NDE1-relacionada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos específicos dispensados, o suporte no SUS é oferecido por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais principais são a microcefalia acentuada, ausência de controle da cabeça e tetraplegia espástica. Também são frequentes alterações no couro cabeludo (cutis gyrata), convulsões mioclônicas e atraso profundo do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443162); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a avaliação clínica com exames de neuroimagem que mostram dilatação ventricular e hidranencefalia. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene NDE1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443162); [9] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=NDE1-related%20microhydranencephaly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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