# Microangiopatia pontina autossômica dominante com leucoencefalopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microangiopatia-pontina-autossomica-dominante-com-leucoencefalopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477749
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:618564 — https://omim.org/entry/618564

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante, caracterizada por microangiopatia pontina, leucoencefalopatia, demência e comprometimento cognitivo. Pode apresentar anomalia do giro frontal inferior e instabilidade postural. Associada a mutações no gene COL4A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/5)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 1/18)
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequência: 18/18)
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 6/15)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 9/18)

## Genes associados (1)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13) — ORPHA:98768 — 5 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto) — ORPHA:329314 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante) — ORPHA:314404 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microangiopatia pontina autossômica dominante com leucoencefalopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/microangiopatia-pontina-autossomica-dominante-com-leucoencefalopatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microangiopatia-pontina-autossomica-dominante-com-leucoencefalopatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=477749