# Microangiopatia trombótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93573
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

São condições que se manifestam como um tipo de anemia (sangue fraco) onde os glóbulos vermelhos são destruídos em vasos sanguíneos muito pequenos; poucas plaquetas no sangue (células que ajudam a coagular); e diversos sinais de que os órgãos não estão funcionando bem. Isso ocorre porque as plaquetas se agrupam e bloqueiam a circulação nos vasos sanguíneos menores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO)

- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno plaquetário** — HPO: HP:4000170
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Positividade do anticorpo anti-insulina** — HPO: HP:0034062
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Sangramento vaginal anormal** — HPO: HP:0034263
- **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Anticorpo plaquetário positivo** — HPO: HP:0003454
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica._

## Genes associados (9)

- **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation
- **FCGR2C** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-c [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for the Fc region of complexed immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. Involved in a variety of effector and regulatory functions such as phagocytosis of immune complexes and modulation
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a
- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac

## Medicamentos em desenvolvimento (13)

- ROMIPLOSTIM — Fase Phase 4 (Thrombopoietin receptor agonist)
- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- ELTROMBOPAG OLAMINE — Fase Phase 4 (Thrombopoietin receptor agonist)
- CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- FOSTAMATINIB DISODIUM — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase SYK inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- CAPLACIZUMAB — Fase Phase 4 (von Willebrand factor inhibitor)
- DECITABINE — Fase Phase 3 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019737

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04543591** [COMPLETED]: Ravulizumab in Thrombotic Microangiopathy After Hematopoietic Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04543591
- **NCT04247906** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Single Patient Expanded Access Treatment Plan For The Investigational Product Narsoplimab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04247906

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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