# Microangiopatia trombótica > Página oficial: https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93573 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A microangiopatia trombótica é uma doença em que as plaquetas se acumulam e entopem pequenos vasos sanguíneos, destruindo os glóbulos vermelhos. Essa situação costuma causar sangramentos fáceis, como manchas roxas na pele, urina alterada por dano nos rins e icterícia (pele e olhos amarelados). O quadro pode ser desencadeado por alterações em genes de controle do sangue e do sistema imunológico, exigindo intervenção médica ágil. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o tratamento de suporte é realizado pela rede hospitalar do sistema de saúde. ## Descrição clínica São condições que se manifestam como um tipo de anemia (sangue fraco) onde os glóbulos vermelhos são destruídos em vasos sanguíneos muito pequenos; poucas plaquetas no sangue (células que ajudam a coagular); e diversos sinais de que os órgãos não estão funcionando bem. Isso ocorre porque as plaquetas se agrupam e bloqueiam a circulação nos vasos sanguíneos menores. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO) - **Púrpura** — HPO: HP:0000979 - **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189 - **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885 - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 - **Positividade do anticorpo anti-antígeno plaquetário** — HPO: HP:4000170 - **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063 - **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 - **Petéquias** — HPO: HP:0000967 - **Positividade do anticorpo anti-insulina** — HPO: HP:0034062 - **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 - **Sangramento vaginal anormal** — HPO: HP:0034263 - **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908 - **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 - **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 - **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 - **Tremor** — HPO: HP:0001337 - **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 - **Anticorpo plaquetário positivo** — HPO: HP:0003454 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 - **Anúria** — HPO: HP:0100519 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 - **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575 - **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149 - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 - **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 - _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica._ ## Genes associados (9) - **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation - **FCGR2C** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-c [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for the Fc region of complexed immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. Involved in a variety of effector and regulatory functions such as phagocytosis of immune complexes and modulation - **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in] - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha - **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in] - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog - **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in] - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke - **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in] - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed - **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th - **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in] - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a - **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in] - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac ## Medicamentos em desenvolvimento (13) - ROMIPLOSTIM — Fase Phase 4 (Thrombopoietin receptor agonist) - DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - ELTROMBOPAG OLAMINE — Fase Phase 4 (Thrombopoietin receptor agonist) - CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - FOSTAMATINIB DISODIUM — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase SYK inhibitor) - PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor) - CAPLACIZUMAB — Fase Phase 4 (von Willebrand factor inhibitor) - DECITABINE — Fase Phase 3 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019737 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NPLATE, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN, REDTIBIN ## Ensaios clínicos ativos (19) - **NCT05795140** [RECRUITING]: Evaluate Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Iptacopan in Study Participants With aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795140 - **NCT07347990** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Iptacopan in Patients With High-Risk Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347990 - **NCT07707687** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Eculizumab in High-risk TA-TMA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707687 - **NCT07059026** [RECRUITING]: Thrombotic Microangiopathy (TMA) Associated With Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) In Adult Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07059026 - **NCT07205861** [RECRUITING]: Retrospective Epidemiological Study of Patients in the National Cohort of the French TMA Center — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07205861 - **NCT06727669** [RECRUITING]: Longitudinal Cohort of Thrombosis and Hemostasis Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06727669 - **NCT06376786** [RECRUITING]: Italian iTTP Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06376786 - **NCT06291025** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Immunosuppression, Caplacizumab and Plasma Infusion Without Therapeutic Plasma Exchange in Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06291025 - **NCT05935215** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Switching From Anti-C5 Antibody Treatment to Iptacopan Treatment in Study Participants With Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05935215 - **NCT06102694** [RECRUITING]: Identification of Plasma Biomarkers for Early Diagnosis of Transplant-associated Thrombotic Microangiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06102694 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 58 sintomas em comum - [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 55 sintomas em comum - [Púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica-imunomediada) — ORPHA:93585 — 41 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 36 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 27 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 27 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 27 sintomas em comum - [Trombocitopenia autoimune](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autoimune) — ORPHA:71203 — 26 sintomas em comum - [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 24 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a microangiopatia trombótica? Ela ocorre quando plaquetas formam pequenos coágulos que obstruem vasos diminutos e destroem os glóbulos vermelhos. Esse processo pode estar associado a variações em genes como ADAMTS13, CFH e DGKE, que regulam a coagulação e o sistema imune. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93573); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Pneumococcal HUS in infancy masking DGKE-related thrombotic microangiopathy with secondary hemophagocytic lymp (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41979714/) ### Quais são os sinais mais comuns da doença? Os principais sinais incluem sangramentos, manchas roxas na pele (púrpura e petéquias) e sangramentos pelo nariz ou gengivas. Também são frequentes alterações no funcionamento dos rins, icterícia (pele amarelada) e manifestações neurológicas, como tremores. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A microangiopatia trombótica tem tratamento no SUS? A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o suporte aos órgãos afetados dependem da estrutura geral e dos serviços de referência da rede hospitalar. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos aprovados no Brasil? A ANVISA concedeu registro a medicamentos associados no país, como NPLATE e formulações de DECITABINA. Contudo, o registro sanitário autoriza apenas o comércio nacional e não garante a dispensação automática dessas substâncias pelo SUS. - Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: NPLATE, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN, REDTIBIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Há pesquisas clínicas em andamento para a doença? Sim, existem múltiplos ensaios clínicos ativos avaliando novos medicamentos, como o iptacopan e o eculizumab. Inclusive, há ensaios em andamento com sítios participantes no Brasil voltados a essas investigações. - Fontes: [22] Ensaio clínico NCT05795140 (RECRUITING) — Evaluate Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Iptacopan in Study Participants Wi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795140); [24] Ensaio clínico NCT07707687 (RECRUITING) — Safety and Efficacy of Eculizumab in High-risk TA-TMA (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707687) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Microangiopatia trombótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93573