# Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-catarata-sindrome-de-dermatite-psoriasiforme-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488168
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616834 — https://omim.org/entry/616834

## Em linguagem simples

A microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congênita é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva que se manifesta na infância. A família costuma notar um perímetro da cabeça reduzido (microcefalia), alterações visuais como catarata, lesões descamativas na pele e atraso no desenvolvimento da criança. A causa decorre de mutações no gene MSMO1, o que interfere no metabolismo normal do colesterol e gera acúmulo de substâncias intermediárias no organismo. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados no SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de monometil esterol circulante** — HPO: HP:6000753 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de metisterol circulante** — HPO: HP:6001113
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de dimetil esterol circulante** — HPO: HP:6000754 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Obrigatório (100%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Obrigatório (100%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MSMO1** — Methylsterol monooxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol (PubMed:21285510, PubMed:23583456

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cerebeloso-facial-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria) — ORPHA:444072 — 7 sintomas em comum
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- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congênita?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene MSMO1, responsável pela enzima metilesterol monooxigenase 1. Essas mutações afetam a biossíntese celular de colesterol e apresentam um modelo de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488168); [2] OMIM 616834 (https://www.omim.org/entry/616834); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os achados mais comuns incluem microcefalia, catarata congênita precoce e lesões de pele semelhantes à psoríase ou ictiose. As crianças também costumam apresentar atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e níveis baixos de colesterol sanguíneo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, a investigação pode ser realizada por meio de testes moleculares para análise do gene MSMO1. Existem atualmente 7 testes genéticos registrados no repositório NCBI GTR e dezenas de variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [2] OMIM 616834 (https://www.omim.org/entry/616834); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-congenital%20cataract-psoriasiform%20dermatitis%20syndrome); [9] ClinVar — 49 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MSMO1[gene])

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. O cuidado aos pacientes é prestado por meio de suporte clínico geral aos sintomas na rede de atenção do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo conhecido ou aprovado para reverter a alteração genética básica. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte interdisciplinar do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488168); [2] OMIM 616834 (https://www.omim.org/entry/616834); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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