# Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-catarata-sindrome-de-dermatite-psoriasiforme-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488168
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616834 — https://omim.org/entry/616834

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de monometil esterol circulante** — HPO: HP:6000753 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de metisterol circulante** — HPO: HP:6001113
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de dimetil esterol circulante** — HPO: HP:6000754 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Obrigatório (100%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Obrigatório (100%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MSMO1** — Methylsterol monooxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol (PubMed:21285510, PubMed:23583456

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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